2025儿童急性淋巴细胞白血病临床实践指南PPT课件.pptxVIP

NCCN临床实践指南：儿童急性淋巴细胞白血病（2026.v1）儿童白血病的权威诊疗指南

目录第一章第二章第三章疾病概述诊断评估风险分层

目录第四章第五章第六章治疗原则并发症管理随访与预后

疾病概述1.

定义与分类标准儿童急性淋巴细胞白血病（ALL）是一种起源于B系或T系淋巴祖细胞的恶性克隆性疾病，以骨髓中未成熟淋巴细胞异常增殖为特征，可浸润外周血及髓外组织。疾病定义根据细胞表面标志物分为B-ALL（CD19+、CD22+）和T-ALL（CD3+、CD7+），其中B-ALL占80%以上，进一步细分为早前B、普通B和前B细胞亚型。免疫表型分类基于染色体异常和基因突变，如ETV6-RUNX1融合（低危）、BCR-ABL1融合（高危）、KMT2A重排（极高危）等，用于预后分层和治疗调整。分子遗传学分类

儿童期是ALL高发阶段:1-6岁儿童发病率达3.5/10万，显著高于成人（0.7/10万），占儿童白血病的75%，凸显早期筛查重要性。年龄分层差异显著:学龄前儿童（1-6岁）与学龄期（6岁以上）发病率持平（3.5/10万），但婴儿期（0-1岁）骤降至1.5/10万，反映免疫发育关键期影响。青少年过渡特征:15-39岁群体发病率（2.0/10万）介于儿童与成人之间，提示治疗策略需差异化。性别差异需关注:男性发病率较女性高约25%（数据隐含于文本），可能与性染色体及环境暴露相关。流行病学特征

骨髓浸润症状表现为贫血（苍白、乏力）、血小板减少（瘀斑、鼻出血）和中性粒细胞减少（反复感染），三者合称“骨髓衰竭三联征”。常见肝脾淋巴结肿大（占60%）、骨关节疼痛（骨膜浸润）、中枢神经系统受累（头痛、呕吐）及睾丸无痛性肿大（T-ALL多见）。发热（非感染性）、体重下降、盗汗等，部分患儿因高白细胞血症出现呼吸窘迫或血栓栓塞。髓外浸润表现全身性症状主要临床表现

诊断评估2.

全面采集病史需详细记录患儿症状出现时间、持续时间及进展特征（如发热、乏力、骨痛等），特别关注既往感染史、家族肿瘤史及接触毒物/辐射史，这些信息对鉴别诊断和病因分析至关重要。系统体格检查重点评估肝脾淋巴结肿大程度、皮肤黏膜出血点/瘀斑、骨关节压痛等白血病浸润体征，同时检查神经系统表现（如颅神经麻痹）以排除中枢神经系统受累。动态监测体征变化初诊及治疗过程中需定期复查体征，及时发现髓外浸润（如睾丸肿大）或治疗相关并发症（如感染征象）。病史与体格检查要点

诊断层级递进：血常规初筛异常后需骨髓穿刺确诊，免疫分型与染色体分析进一步细化分型，基因检测实现分子层面精准诊断。技术互补性：流式细胞术（免疫分型）与FISH（染色体分析）结合，覆盖细胞表型与遗传异常双重维度。预后评估体系：染色体异常如t(12;21)提示良好预后，FLT3-ITD突变则需强化治疗，多参数综合判断疾病风险。治疗指导价值：CD19/CD20表达指导单抗药物选择，BCR-ABL1阳性患者适用酪氨酸激酶抑制剂。动态监测需求：基因检测可追踪治疗中克隆演变，微小残留病监测灵敏度达10^-4~10^-6级。检查项目检测内容临床意义血常规检查红细胞、白细胞及血小板数量与形态初步筛查异常指标，发现贫血、血小板减少或白细胞异常骨髓穿刺检查骨髓液造血细胞形态与比例确诊金标准，判断白血病亚型及原始细胞比例免疫分型检查流式细胞术检测CD系列表面标记物区分淋巴细胞/髓系白血病，指导靶向治疗选择染色体核型分析染色体结构与数量异常（如费城染色体）评估预后，筛选靶向药物适应症基因检测二代测序筛查FLT3、NPM1等突变揭示发病机制，监测微小残留病灶关键实验室检查项目

VS基线全身评估：颈部/胸部/腹部/盆腔CT或MRI检查，识别纵隔肿块、腹腔淋巴结肿大等髓外病变；PET-CT对复发/难治性病例的分期有补充价值。定向检查：骨关节疼痛部位X线或MRI排除骨质破坏；睾丸超声可疑病例排除睾丸浸润。骨髓活检规范操作标准：需在髂后上棘或胸骨多点穿刺，活检组织长度≥1.6cm以保证取材充分，同步进行石蜡包埋和冰冻保存以满足后续分子检测需求。病理学分析：除常规HE染色外，需加做CD34、TdT等免疫组化标记辅助鉴别微小残留病灶（MRD）。影像学评估范围影像学及骨髓活检要求

风险分层3.

第二季度第一季度第四季度第三季度年龄因素白细胞计数免疫表型治疗反应1-10岁儿童预后最佳，婴儿(1岁)和成人患者预后较差，其中成人5年生存率显著低于儿童，这与治疗耐受性和白血病细胞生物学特性差异相关。B-ALL患者诊断时WBC≥50×10?/L或T-ALL患者WBC≥100×10?/L均属高危指标，白细胞过高提示肿瘤负荷大且易发生中枢神经系统浸润。成熟B-ALL(伯基特样)和早期T前体ALL具有更高侵袭性，而普通B前体ALL预后相对较好，需通过流式细胞术进行精确分型。诱导治疗第8天外