第9章生物技术与人类健康.ppt

Outline;一.人类疾病特征;苯丙氨酸代谢途径关系到三种遗传病;迄今已记录的遗传病有3000多种，找到了200多个与遗传病有关的基因。根据基因的位置与病症，把遗传病分为三类：;类型;亦是苯丙氨酸代谢紊乱病症。但是疾病后果的严重程度远大于尿黑酸症。因为脑发育受阻，严重脑力呆滞，智商0～50。;白化病;由于红血球不正常带来严重后果。

问题在于血红蛋白?-链一个谷氨酸残基变成了缬氨酸残基。;有意思的是在非洲大陆某些地区镰刀状贫血症发病率高，携带者也多。这些地区恰恰又是一种恶性疟疾流行地区。分析表明，镰刀状贫血症缺陷基因携带者比正常人对恶性疟疾有抗性。;显性遗传病;正常的手指短指;这种病的患者身体内，编码低密度脂蛋白(LDL)受体的基因突变。

LDL受体分布在细胞表面，功能是把血流中的LDL吸收到细胞中来。LDL受体蛋白失去功能，便形成高胆固醇血症，进一步造成动脉粥样硬化。;正常人轻度病症严重病症;正常血管;患者表现为血凝过程受阻，常常在有伤口时，出血不止。

血凝机制包括一系列蛋白水解酶活化过程的级联反应。涉及十个左右凝血因子。其中凝血因子Ⅷ和Ⅸ位于Ⅹ－染色体上。血友病正是因为这两个因子之一的基因发生突变，所以血友病是基因位于X－染色体的隐性基因遗传病。;血友病家族的一个著名的例子是英国维多利亚女王(1819－1901)家族。维多利亚女王身上的血友病缺陷基因—使凝血因子Ⅸ失活—通过皇族通婚，传递到普鲁士皇室，西班牙王室和俄罗斯王室。;英国维多利亚女王及其家族;末代沙皇尼古拉二世家庭;(1)单基因遗传病的患者在人群中比例不高。

以上所说的遗传病都属于单基因遗传病。即病因明确地在于一对基因的突变或缺陷。单基因遗传病的发病率较低，几百分之一至几万分之一。;现在是20页\一共有97页\编辑于星期四;先天愚型病患者有独特的面部特征;经过良好的训练,唐氏综合症患者也能有幸福和丰富的生活。;现在是23页\一共有97页\编辑于星期四;有的病受几对基因控制，这类遗传病发病???否，不但取决遗传，也在很大程度上受环境影响。

相当一部分常见病或多发病，如：糖尿病、高血压、神经分裂症、支气管哮喘等，都属多基因遗传病。;2.感染(传染)病;现在是26页\一共有97页\编辑于星期四;SARS病毒;流感病毒(InfluenzaVirus),螺旋对称，具包膜。;;血吸虫的生活史;疟原虫的生活史;锥虫由昆虫传布,寄生在人的脑中使病人昏昏睡死。;真菌(霉菌和酵母)

霉菌

皮肤、指甲真菌感染

白假丝酵母

鹅口疮

肺组织胞浆菌病;侵蚀牙齿的釉质而形成空洞。;针尖上的大肠杆菌;烟草花叶病毒;1997香港禽流感;正在火化病牛以防止“疯牛病”的传播;二.人类疾病的诊断与治疗;检测寄生虫感染诊断方法比较;核酸杂交是DNA诊断分析方法的一种，其工作原理是两条DNA链之间通过碱基配对形成氢键；

理论上讲，核酸杂交用来诊断疾病可用于对所有致病微生物的检测。;DNA指纹;DNA指纹的应用-司法鉴定;被告血样;√;2.人类疾病的基因治疗;这个名叫David的男孩已近10岁了,他生下来就在隔离室中长大。【SCID患儿】;找到致病基因；

克隆得到大量与致病基因相应的正常基因；

采取适当方法把正常基因放回到病人身体内去；

进入体内的正常基因应正常表达。;①克隆得到正常基因;AshantideSilva,Now13,wasthefirst

patienttobetreatedwithgenetherapy.;有时，补充必要的酶也很起作用。纤维性囊泡化病(CF)是美国白色人种中较为常见的遗传病。病儿从肺、胰腺等处分泌粘液，阻碍呼吸、消化等功能。5岁前可能因呼吸阻碍致死。;三.人类基因组计划(HGP);白宫的庆典;HGP发展过程(1);2000年6月26日美，英,日，德，法，中六国共同宣布人类基因组工作草图绘制成功。

2000：Celera公司完成果蝇基因组(180Mb)的全部测序工作；德国和日本的科学家公布了人类第21条染色体的测序结果；6月26日HGP与Celera公司的领导人在白宫的庆祝仪式上共同宣布了人类基因组工作框架图的完成，并约定将双方的研究成果同时发表；12月，第一个植物基因组—拟南芥基因组被全部测序，大小为125Mb.;2001年2月，H