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难治性肝豆状核变性的诊疗困境及应对策略
【摘要】肝豆状核变性是一种可治的遗传性铜代谢障碍疾病。然而，临床实践中仍有少数患者由于各种原因病情持续进展，逐步演变为难治性肝豆状核变性。本文系统梳理了其形成的关键原因及其防治策略，有望降低其发生率并改善患者
预后。
【关键词】肝豆状核变性；难治性；诊疗困境；应对策略
肝豆状核变性(Wilsonsdisease,WD)是一种常染色体隐性遗传性铜代谢障碍性疾病，ATP7B是其唯一的致病基因。该基因突变可导致铜在肝脏和神经系统等全身各个组织和脏器中沉积，患者出现复杂多样的临床表现。大部分患者经过及
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