2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0919）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪种工具常用于高通量测序数据的质量控制？

A.BLAST

B.FastQC

C.GATK

D.Salmon

答案：B

解析：FastQC是专门用于评估测序数据质量的工具，可生成包含序列长度、GC含量、质量分数等指标的报告；BLAST用于序列相似性搜索，GATK用于变异检测，Salmon用于转录本定量，均不涉及质量控制核心功能。

人类基因组中，外显子占比约为？

A.1%

B.10%

C.50%

D.80%

答案：A

解析：人类基因组中外显子仅占约1%，大部分为非编码区（如内含子、调控元件等）；10%为基因区域（含外显子和内含子），50%和80%为干扰项。

以下哪种数据格式用于存储比对后的测序数据？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：C

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM的二进制压缩格式，专门存储测序reads与参考基因组的比对信息；FASTA/FASTQ存储原始序列，VCF存储变异信息。

单核苷酸多态性（SNP）是指？

A.长度1-100bp的插入缺失

B.单个碱基的变异（A/T/C/G替换）

C.染色体数目异常

D.基因拷贝数变化

答案：B

解析：SNP定义为单碱基的替换（如A→G）；插入缺失（InDel）是1-100bp的序列增减，染色体数目异常属于核型变异，拷贝数变化（CNV）是基因片段的重复/缺失。

转录组测序（RNA-seq）中，“strandedlibrary”的主要作用是？

A.提高测序读长

B.保留转录本的链特异性信息

C.减少测序错误率

D.增加测序数据量

答案：B

解析：链特异性文库（strandedlibrary）通过标记dUTP等方法保留转录本的正负链信息，可准确区分正义链和反义链转录本；其他选项与文库构建目的无关。

以下哪个数据库主要存储蛋白质三维结构信息？

A.GenBank

B.PDB（ProteinDataBank）

C.Ensembl

D.dbSNP

答案：B

解析：PDB是全球权威的蛋白质结构数据库；GenBank存储核酸序列，Ensembl提供基因组注释，dbSNP存储SNP信息。

单细胞RNA-seq中，“UMI（唯一分子标识符）”的主要功能是？

A.区分不同细胞

B.减少扩增偏倚

C.提高测序深度

D.标记细胞器

答案：B

解析：UMI是随机短序列标签，用于标记原始RNA分子，可校正PCR扩增过程中的偏好性，准确计数原始分子数量；区分细胞通常用细胞barcode，与UMI功能不同。

宏基因组学（Metagenomics）研究的主要对象是？

A.单一物种的完整基因组

B.环境样本中所有微生物的遗传物质

C.人类全外显子组

D.肿瘤体细胞变异

答案：B

解析：宏基因组学直接分析环境（如肠道、土壤）中所有微生物的混合DNA，无需分离培养单一物种；其他选项均针对特定物种或样本类型。

以下哪种算法常用于基因表达数据的降维分析？

A.BWA（Burrows-WheelerAligner）

B.PCA（主成分分析）

C.K-means

D.BLAST

答案：B

解析：PCA（主成分分析）是经典的降维算法，可将高维表达数据（如RNA-seq）转化为低维空间以便可视化；BWA用于序列比对，K-means是聚类算法，BLAST用于序列搜索。

生物信息分析中，“Q30”指标表示？

A.测序错误率≤0.1%的碱基比例

B.GC含量≥30%的区域比例

C.比对到参考基因组的reads比例≥30%

D.变异检测的置信度≥30

答案：A

解析：Q30表示测序碱基质量分数≥30，对应错误率≤0.1%（公式：Q=-10×log10(错误率)）；其他选项为干扰项。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于高通量测序技术的有？

A.IlluminaHiSeq

B.PacBioSMRT

C.Sanger测序

D.OxfordNanopore

答案：ABD

解析：Illumina（短读长、高准确性）、PacBio（长读长、单分子）、OxfordNanopore（长读长、便携式）均为高通量测序技术；Sanger测序是低通量的一代测序技术。

BAM文件通常包含以下哪些信息？

A.测序reads的序列

B.reads的质量分数

C.reads在参考基因组上的比对位置

D.剪接位点信息（如RNA-seq）

答案：ABCD

解析：BAM是SAM的二进制格式，包含reads序列（SEQ）、质量（QUAL）、比对位置（POS）、剪接标记（如RNA