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**普罗菲谢病的护理科学护理，让患者重拾健康汇报人:目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06疾病基础01病因基因突变致病机制普罗菲谢病的核心病因是AKT1基因c.49GA(p.Glu17Lys)突变，该变异导致溶酶体酶功能缺陷，进而引发多系统病理改变，符合典型单基因遗传病特征。环境协同作用除遗传因素外，妊娠早期的环境暴露（如感染、辐射或营养缺乏）可能通过表观遗传修饰等途径，增加胎儿致病风险，体现多因素致病模型。嵌合体临床表现患者体内突变细胞与正常细胞的嵌合分布，导致组织器官受累程度不均，表现为症状异质性强
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