2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（0927）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具常用于短读长测序数据与参考基因组的比对？

A.BWA-MEM

B.BLAT

C.Mummer

D.ClustalW

答案：A

解析：BWA-MEM是针对Illumina短读长（50bp-100kb）的高效比对工具（LiDurbin,2009）；BLAT主要用于mRNA与基因组的跨物种比对；Mummer用于组装后的基因组比对；ClustalW是多序列比对工具。

下列哪种文件格式用于存储测序原始数据的序列及质量信息？

A.FASTA

B.FASTQ

C.BAM

D.VCF

答案：B

解析：FASTQ格式包含序列（@开头）、质量值（+开头），是NGS原始数据的标准格式；FASTA仅存储序列；BAM是比对后的二进制格式；VCF存储变异信息。

在RNA-seq差异表达分析中，常用的校正多重检验的方法是？

A.t-test

B.FDR（Benjamini-Hochberg）

C.ANOVA

D.Pearson相关系数

答案：B

解析：FDR（错误发现率）通过Benjamini-Hochberg方法校正多重检验，避免假阳性；t-test用于两组均值比较；ANOVA用于多组比较；Pearson相关系数衡量线性相关性。

以下哪个数据库主要存储蛋白质功能注释信息？

A.NCBIGenBank

B.Ensembl

C.UniProt

D.dbSNP

答案：C

解析：UniProt是蛋白质序列与功能注释的核心数据库；GenBank存储核酸序列；Ensembl提供基因组注释；dbSNP存储单核苷酸多态性。

单细胞RNA-seq数据降维常用的算法是？

A.BLAST

B.PCA（主成分分析）

C.KEGG富集

D.动态规划

答案：B

解析：PCA通过线性变换降低数据维度，保留主要变异信息，是单细胞数据降维的基础；BLAST用于序列相似性搜索；KEGG富集分析功能；动态规划用于序列比对。

以下哪种变异类型无法通过常规全外显子测序（WES）检测？

A.SNP（单核苷酸多态性）

B.Indel（插入缺失）

C.CNV（拷贝数变异）

D.染色体易位

答案：D

解析：WES仅覆盖外显子区域，染色体易位涉及大尺度结构变异，需全基因组测序（WGS）或染色体核型分析；SNP、Indel、CNV（部分）可通过WES检测。

质量控制工具FastQC主要用于评估？

A.比对效率

B.变异检测准确性

C.原始测序数据质量

D.基因表达量相关性

答案：C

解析：FastQC通过分析测序读长的质量值分布、GC含量、接头污染等评估原始数据质量；比对效率用Picard统计；变异检测准确性需金标准验证；基因表达量相关性用相关性分析。

以下哪个软件用于ChIP-seq数据的转录因子结合峰识别？

A.DESeq2

B.MACS2

C.Salmon

D.GATK

答案：B

解析：MACS2（Model-basedAnalysisforChIP-Seq）是ChIP-seq峰识别的经典工具；DESeq2用于RNA-seq差异表达；Salmon用于转录本定量；GATK用于变异检测。

下列哪项是生信分析中“批次效应”的主要解决方法？

A.增加生物学重复

B.使用ComBat算法校正

C.提高测序深度

D.过滤低表达基因

答案：B

解析：ComBat通过经验贝叶斯方法校正不同批次间的系统误差；增加重复提高统计效力；提高深度减少随机误差；过滤低表达基因降低噪声。

以下哪种数据格式是SAM文件的二进制压缩版本？

A.BAM

B.VCF

C.GTF

D.FASTA

答案：A

解析：BAM（BinaryAlignment/Map）是SAM的二进制压缩格式，节省存储空间且支持快速随机访问；VCF存储变异；GTF存储基因注释；FASTA存储序列。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于二代测序（NGS）技术特点的有？

A.高通量

B.长读长（10kb）

C.短读长（50-300bp）

D.单分子测序

答案：AC

解析：NGS（如Illumina）以高通量、短读长（50-300bp）为特征；长读长（10kb）是三代测序（如PacBio）的特点；单分子测序属于三代技术（如OxfordNanopore）。

基因组变异注释常用的数据库包括？

A.dbSNP

B.COSMIC

C.gnomAD

D.KEGG

答案：ABC

解析：dbSNP（SNP数据库）、COSMIC（癌症突变数据库）、gnomAD（人群变异频率数据库）均用于变异注释；KEGG是通路数据库，用于功能富集。

单细胞RNA-s