5.1基因突变和基因重组课件 高一下学期生物人教版必修2.pptxVIP

第5章基因突变及其他变异第1节基因突变和基因重组

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变异是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象

变异类型变异是指亲、子代间或子代之间存在性状差异的现象可遗传的变异变异不可遗传的变异基因突变染色体变异基因重组突变环境（遗传物质不变）表观遗传（遗传物质改变）

镰状细胞贫血是由于基因直接控制蛋白质的结构控制生物的性状。实例一：镰状细胞贫血引起该病的根本原因是什么呢？正常红细胞正常血红蛋白镰状红细胞异常血红蛋白红细胞易破裂，使人患溶血性贫血，严重时会导致死亡

镰状细胞贫血形成的原因mRNA碱基序列及其对应的氨基酸序列正常红细胞镰状红细胞直接病因：血红蛋白特定位置上的谷氨酸被缬氨酸取代。

GAGCTCGGCCGGGGDNAmRNA氨基酸谷氨酸缬氨酸蛋白质正常异常TAUA根本原因编码血红蛋白的基因的碱基对发生替换镰状细胞贫血镰状细胞贫血形成的原因

淀粉分支酶的基因序列发生碱基的增添，影响细胞代谢，最终引起豌豆性状的改变。如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？正常的淀粉分支酶淀粉含量丰富豌豆能有效地保留水分，十分饱满正常的淀粉分支酶基因淀粉合成受阻，含量降低正常淀粉分支酶基因中插入了一段外来的DNA序列异常的淀粉分支酶豌豆由于失水而皱缩

转运蛋白质的基因序列发生碱基的缺失，导致蛋白质结构的改变，最终引起性状的改变。CFTR基因缺失3个碱基对CFTR蛋白缺少苯丙氨酸CFTR蛋白空间结构发生变化CFTR蛋白转运氯离子的功能出现异常支气管中黏液增多，管腔受阻，细菌繁殖，肺功能受损氯离子稀薄的黏液功能正常的CFTR蛋白ATPADP异常关闭的CFTR蛋白黏稠的分泌物不断积累氯离子囊性纤维化如果一个基因发生碱基的增添或者缺失，氨基酸序列是否也会改变？对应的性状呢？

编码淀粉分支酶基因序列发生碱基的增添合成的淀粉分支酶异常豌豆皱缩依据三个实例，分析其中的异同。编码CFTR转运蛋白基因序列发生碱基的缺失合成的CFTR转运蛋白异常患者支气管中黏液增多，肺功能严重受损编码血红蛋白基因序列发生碱基的替换血红蛋白结构异常镰刀红细胞思考讨论基因突变：DNA分子中发生碱基对的替换、增添或缺失，而引起的基因碱基序列的改变。

基因突变2、发生时间：可以发生在任何时期，通常发生在细胞分裂前的间期基因突变是否可以遗传？思考讨论一般只影响当代，不能遗传。但是有些植物可通过无性繁殖传递。遵循遗传规律随配子传递给后代。①发生在体细胞②发生在配子中1

碱基的改变一定会导致蛋白质结构和生物性状的改变吗？思考讨论DNA···AUCCGC······AUUCGC···异亮氨酸精氨酸异亮氨酸mRNA···ATCCGC······TAGGCG···正常···TAAGCG······ATTCGC···碱基替换精氨酸1.一种氨基酸可能由多种密码子决定DNA中碱基的改变一定会导致碱基序列的改变，但蛋白质结构和生物性状不一定会改变。简并性22.显性纯合子突变成杂合子（AA→Aa）3.突变可能发生在没有表达的DNA片段上

基因突变碱基影响范围对氨基酸序列的影响替换小只改变1个氨基酸或不改变氨基酸序列增添大不影响插入位置前的序列而影响插入位置后的序列缺失大不影响缺失位置前的序列而影响缺失位置后的序列TAGGCATCCGTGGCACCGATCCGGGCTAATTATGGCACCGTA

课堂小测某野生型个体正常基因的一段核苷酸序列的表达过程如下图所示。若该基因位置①的碱基对由G-C变成了A-T，属于________，对应的密码子变为____（终止密码子）。与正常蛋白质比较，变化后的基因控制合成的蛋白质相对分子质量将______。变小基因突变UGA

胃胃癌食食管癌结结直肠癌胰胰腺癌白乳腺癌115%912%712%5%5%肺肺癌肝肝癌28%116%脑神经系统癌淋白血病23%22%22%2019年全国主要恶性肿瘤死亡前十位排名宫颈癌国家癌症中心2019年全国癌症报告数据显示：我国平均每天超过1万人被确诊为癌症，每分钟有7.5个人被确诊为癌症。近10多年来，恶性肿瘤发病率每年保持约3.9％的增幅，死亡率每年保持2.5％的增幅。

2020年我国新发癌症约457万，因癌症死亡约300万，新发人数和死亡人数，我国都位居全球第一。我国已经成为名副其实的“癌症大国”！细胞的癌变细胞癌变与基因突变有关吗？癌细胞的扫描电镜照片（1000×）

结肠癌是一种常见的消化道恶性肿瘤。下图是解释结肠癌发生