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肌小管肌病护理个案

一、案例背景与评估

（一）基本资料

患儿男性，5岁，因“进行性肢体无力3年，加重伴呼吸困难1周”于2025年7月10日入院。患儿系G1P1，足月顺产，出生体重3.2kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，家族中无类似疾病患者，否认遗传病家族史。

（二）主诉与现病史

患儿家长诉患儿2岁时开始出现学步迟缓，行走时易跌倒，上下楼梯需家人搀扶，当时未予重视。3岁时症状逐渐加重，不能独立跑跳，双上肢抬举困难，无法自行穿衣、梳头等。曾于外院就诊，查肌酸激酶（CK）1200U/L（正常参考值24-195U/L），肌电图提示“肌源性损害”，未明确诊断。近1周来，患儿出现活动后呼吸困难，夜间睡眠时需抬高床头，偶有咳嗽、咳痰，痰液黏稠不易咳出，为进一步诊治收入我院。

入院时患儿精神状态尚可，神志清楚，言语流利，进食尚可，但进食速度较慢。查体：体温36.8℃，脉搏92次/分，呼吸24次/分，血压95/60mmHg，体重18kg，身高110-。神志清楚，精神可，营养中等。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸动度减弱，双肺呼吸音粗，可闻及少量湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率92次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。脊柱四肢无畸形，双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，肌张力减低，腱反射减弱，病理征未引出。指鼻试验、跟膝胫试验尚稳准，Romberg征阴性。

（三）既往史、个人史及家族史

既往史：无高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，无手术、外伤史，无药物过敏史。预防接种按国家计划进行。

个人史：足月顺产，母乳喂养至1岁，1岁添加辅食，3岁会说话，2岁会走路（较同龄儿晚）。目前上幼儿园中班，因肢体无力，日常生活需老师及同学协助。

家族史：父母身体健康，非近亲结婚，无类似疾病患者，无遗传病及传染病史。

（四）辅助检查

1.血液检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞0.65，淋巴细胞0.30，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L。血生化：肌酸激酶（CK）1350U/L，肌酸激酶同工酶（CK-MB）35U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）380U/L（正常参考值109-245U/L），谷丙转氨酶（ALT）55U/L（正常参考值0-40U/L），谷草转氨酶（AST）60U/L（正常参考值0-40U/L），电解质、血糖、肾功能均正常。

2.影像学检查：胸部X线片：双肺纹理增粗、紊乱，未见明显实变影。心脏彩超：心内结构及功能未见明显异常。头颅MRI：脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张。

3.肌电图：提示广泛肌源性损害，可见大量纤颤电位、正锐波，运动单位电位时限缩短、波幅降低，募集相呈病理干扰相。

4.基因检测：患儿及其父母行基因检测，结果提示患儿X染色体上MTM1基因存在c.1234CT（p.Arg412Ter）nonsense突变，父母均为携带者，确诊为X连锁隐性遗传肌小管肌病。

（五）护理评估

1.生理功能评估：患儿双上肢肌力3级，双下肢肌力2级，存在明显运动障碍，日常生活活动能力受限，需依赖他人协助。呼吸功能稍差，活动后呼吸困难，双肺可闻及少量湿性啰音，存在肺部感染风险。吞咽功能尚可，但进食速度较慢，需注意防止呛咳。

2.心理社会评估：患儿年龄较小，因肢体无力导致活动受限，在幼儿园中与同伴交流、玩耍受到一定影响，偶有情绪低落。家长对疾病认知不足，担心患儿预后，存在焦虑情绪，渴望获得疾病相关知识及护理指导。

3.营养状况评估：患儿体重18kg，身高110-，均在同龄儿童正常范围内，营养中等，但进食速度较慢，需关注营养摄入是否充足。

二、护理计划与目标

（一）护理诊断

1.活动无耐力与肌肉无力、肌源性损害有关。

2.有感染的危险（肺部感染）与呼吸肌无力、咳嗽咳痰能力减弱有关。

3.自理能力缺陷（进食、穿衣、卫生等）与肢体肌力下降有关。

4.焦虑（患儿及家长）与疾病预后不确定、知识缺乏有关。

5.有受伤的危险与肢体无力、平衡能力差有关。

6.知识缺乏（家长）与对肌小管肌病的病因、治疗、护理及康复知识不了解有关。

（二）护理目标

1.短期目标（入院1-2周内）：

患儿活动耐力有所提高，能在床上进行简单的肢体活动，如抬臂、抬腿等，无明显疲劳感。

患儿肺部感染得到控制，双肺湿性啰音消失，呼吸平稳，无呼吸困难加重。

患儿能在护士或家属协助下完成进食、穿衣等部分日