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*桑德霍夫病护理综合管理与实践指南汇报人:目录疾病基础01护理原则02护理措施03案例实践04健康指导05总结展望06疾病基础01病因分析基因突变机制桑德霍夫病的致病机制源于HEXA基因突变，该基因编码的酸性神经元酶功能异常，导致神经酰胺等脂质代谢障碍，引发细胞内异常蓄积及神经退行性病变。酶活性缺失患者体内己糖胺酶A/B活性缺失，造成β-氨基己糖代谢紊乱，GM2神经节苷脂在内脏和脑部异常沉积，进而导致多系统神经功能进行性损伤。典型临床症状该病表现为运动发育迟滞、智力退化、肌张力减退等神经症状，伴随肝脾肿大等内脏异常，症状呈进行性加重，严重影响
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