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遗传病基因检测试题含答案2025年新版
一、单项选择题（每题2分，共30分）
1.以下哪项不属于单基因遗传病基因检测的核心技术？
A.一代Sanger测序
B.二代高通量测序（NGS）
C.基因组原位杂交（FISH）
D.多重连接依赖式探针扩增（MLPA）
答案：C
解析：FISH主要用于染色体数目或大片段结构异常检测，单基因病检测核心技术包括Sanger、NGS、MLPA等。
2.关于脊髓性肌萎缩症（SMA）基因检测，以下表述错误的是？
A.致病基因为SMN1
B.SMN2拷贝数与疾病严重程度负相关
C.携带者检测需同时分析SMN
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