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医学遗传学专升本习题（含答案）

一、单选题（共50题，每题1分，共50分）

1.正常女性的核型是

A、45,XX

B、45,X

C、46,XX

D、46,XY

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：正常女性的核型是46,XX。选项A45,XX表示染色体数目减少，不是正常女性核型；选项B45,X是Turner综合征患者的核型；选项D46,XY是正常男性核型。

2.在自由组合定律中,F2出现的亲本性状的重新组合,称为()。

A、基因型

B、亲组合

C、表现型

D、重组和

正确答案：D

3.下列性状中,属于相对性状的是

A、人虹膜的蓝色及褐色

B、绵羊的白毛与卷毛

C、花的颜色与形状

D、玉米的白粒和圆粒

E、豌豆的高茎和豆卖的绿色

正确答案：A

答案解析：相对性状是指同种生物同一性状的不同表现形式。选项A中，人虹膜的蓝色及褐色是同种生物（人）同一性状（虹膜颜色）的不同表现形式，属于相对性状；选项B中绵羊的白毛与卷毛，白毛是毛的颜色性状，卷毛是毛的形状性状，不是同一性状；选项C中花的颜色与形状是不同的性状；选项D中玉米的白粒是种子颜色性状，圆粒是种子形状性状，不是同一性状；选项E中豌豆的高茎是茎的高度性状，豆荚的绿色是豆荚的颜色性状，不是同一性状。

4.正常人类配子的染色体数目是()

A、45

B、47

C、23

D、92

E、46

正确答案：C

5.正常女性的初级卵母细胞有多少条染色体

A、48条

B、23条

C、92条

D、69条

E、46条

正确答案：E

答案解析：正常女性体细胞染色体为46条，初级卵母细胞是由卵原细胞经过染色体复制形成的，染色体数目不变，仍为46条，但由于每条染色体含有两条姐妹染色单体，所以染色体数大于46条。

6.正常男性的核型是()。

A、45,XX

B、45,XY

C、46,XX

D、46,XY

正确答案：D

答案解析：正常男性的染色体核型是46,XY，所以应该选择[D]选项。

7.核型为46,XY的人,含有的Y染色体是()。

A、0条

B、3条

C、2条

D、1条

正确答案：D

8.减数分裂过程中,DNA复制几次?

A、1次

B、2次

C、3次

D、4次

E、0次

正确答案：A

答案解析：减数分裂过程中DNA只复制一次，发生在减数第一次分裂前的间期，之后经过减数第一次分裂和减数第二次分裂，DNA随染色体行为变化而分配到子细胞中。

9.孟德尔选用哪种植物做杂交实验

A、萝卜

B、土豆

C、菜花

D、豌豆

正确答案：D

答案解析：孟德尔选用豌豆做杂交实验，主要是因为豌豆具有以下优点：1.豌豆是自花传粉且闭花受粉的植物，自然状态下一般都是纯种，能保证杂交实验结果的准确性。2.豌豆具有易于区分的相对性状，如高茎和矮茎、圆粒和皱粒等，便于观察和分析实验结果。

10.基因型为AaBb的父亲和基因型为Aabb的母亲,他们所生子女的基因型一定不会是()

A、AABb

B、AaBb

C、AaBB

D、Aabb

E、aaBb

正确答案：C

答案解析：基因型为AaBb的父亲产生的配子有AB、Ab、aB、ab，基因型为Aabb的母亲产生的配子有Ab、ab。子女的基因型是由父母双方的配子随机结合形成的。A选项AABb可以由AB和Ab结合产生；B选项AaBb可以由AB和ab、Ab和ab等多种组合产生；D选项Aabb可以由Ab和ab结合产生；E选项aaBb可以由aB和ab结合产生。而C选项AaBB，父亲产生的配子中没有B这种配子，母亲产生的配子中也没有B这种配子，所以子女的基因型一定不会是AaBB。

11.下列人类细胞中染色体是23条是()

A、卵细胞

B、精原细胞

C、初级卵母细胞

D、初级精母细胞

E、体细胞

正确答案：A

答案解析：体细胞染色体数是46条，精原细胞染色体数也是46条，初级精母细胞染色体数还是46条，初级卵母细胞同样是46条，而卵细胞是经过减数分裂形成的，染色体数减半，为23条。

12.引起佝偻病的主要原因是缺乏()。

A、铁

B、甲状旁腺激素

C、维生素C

D、维生素A

E、维生素D

正确答案：E

答案解析：佝偻病是由于儿童体内维生素D不足，致使钙、磷代谢失常的一种慢性营养性疾病，主要引起骨骼病变。铁缺乏主要导致缺铁性贫血；甲状旁腺激素主要调节钙磷代谢，但不是佝偻病的主要病因；维生素C缺乏主要引起坏血病；维生素A缺乏主要引起夜盲症等，均与佝偻病无关。

13.因患儿具有特有的猫叫样哭声,故()又称为猫叫综合征。

A、先天性睾丸发育不全综合征

B、爱德华综合征

C、21三体综合征

D、5P-综合征

E、唐氏综合征

正确答案：D

答案解析：5P-综合征是由于5号染色体短臂缺失所引起的染色体病，患儿具有特有的猫叫样哭声，所以5P-综合征又称为猫叫综合征。先天性睾丸