肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维的护理个案.docxVIP

肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维的护理个案

一、案例背景与评估

（一）患者基本资料

患者王某，女，16岁，因“反复肢体不自主抽动5年，加重伴行走困难半年”于2025年3月10日入院。患者5年前无明显诱因出现双上肢不自主抽动，以持物时明显，发作频率约每日3-5次，每次持续1-2秒，无意识障碍、口吐白沫及尿便失禁，当地医院行脑电图检查提示“广泛轻度异常脑电图”，诊断为“特发性癫痫”，予“丙戊酸钠缓释片0.5gbid”口服治疗，症状稍有缓解。半年前患者肢体抽动频率明显增加，每日发作10-20次，累及双上肢及双下肢，发作时出现行走不稳，伴运动耐力下降，行走200米即感双下肢乏力、酸胀，偶有吞咽困难，进食固体食物时需少量多次，无饮水呛咳。为求进一步诊治来我院，门诊以“癫痫待查”收入神经内科。

患者自发病以来，精神状态尚可，食欲稍差，睡眠质量欠佳，因肢体抽动频繁影响入睡，二便正常，体重近半年下降3kg。既往体健，否认高血压、糖尿病、心脏病等慢性病史，否认手术、外伤史，否认药物及食物过敏史。家族中无类似疾病患者，父母非近亲结婚。

（二）体格检查

体温36.8℃，脉搏82次/分，呼吸18次/分，血压115/75mmHg，身高158-，体重42kg，BMI17.0kg/m2。神志清楚，精神可，言语流利，对答切题。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心率82次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，肠鸣音正常。

神经系统检查：意识清楚，高级皮质功能正常。颅神经检查未见异常。四肢肌力：双上肢肌力4级，双下肢肌力4级；肌张力正常。腱反射对称引出，病理征未引出。感觉系统检查正常。共济运动：指鼻试验、跟膝胫试验稳准，Romberg征阴性。脑膜刺激征阴性。可见双上肢及双下肢不自主肌阵挛发作，以肢体远端明显，发作时肌肉呈快速、短暂收缩，持续约1秒，发作频率约每分钟1-2次。

（三）辅助检查

1.血液检查：血常规：白细胞6.5×10?/L，中性粒细胞比例62%，淋巴细胞比例35%，血红蛋白125g/L，血小板230×10?/L，均正常。血生化：谷丙转氨酶28U/L，谷草转氨酶32U/L，总胆红素12.5μmol/L，直接胆红素3.2μmol/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，肌酐65μmol/L，尿素氮4.5mmol/L，血糖5.2mmol/L，均正常。肌酶谱：肌酸激酶（CK）280U/L（正常参考值26-140U/L），肌酸激酶同工酶（CK-MB）25U/L（正常参考值0-24U/L），乳酸脱氢酶（LDH）250U/L（正常参考值109-245U/L），均轻度升高。血乳酸：静息状态下3.5mmol/L（正常参考值0.5-2.2mmol/L），运动后5分钟升至5.8mmol/L（正常参考值运动后＜4.0mmol/L）；血丙酮酸：静息状态下0.25mmol/L（正常参考值0.03-0.1mmol/L），运动后升至0.45mmol/L（正常参考值运动后＜0.2mmol/L）。甲状腺功能、电解质、凝血功能均正常。

2.脑电图检查：清醒期脑电图可见双侧额、中央、顶叶导联散在2-3Hz棘慢复合波、多棘慢复合波发放，以中央顶叶导联明显；睡眠期痫样放电明显增多，呈弥漫性分布，伴少量肌阵挛放电。

3.肌电图检查：常规肌电图示双侧三角肌、gu四头肌可见少量纤颤电位及正锐波，运动单位动作电位时限增宽、波幅增高，募集相呈混合相。神经传导速度正常。

4.肌肉活检：取左侧gu四头肌组织进行病理检查，HE染色可见肌纤维大小不一，部分肌纤维内出现空泡变性；Gomori三色染色可见散在或成簇分布的破碎红纤维（RRF），占肌纤维总数的15%；琥珀酸脱氢酶（SDH）染色可见肌纤维内出现SDH强阳性血管（SSV）；细胞色素氧化酶（COX）染色可见部分肌纤维COX阴性。

5.基因检测：采用下一代测序技术进行线粒体基因检测，结果提示线粒体DNA（mtDNA）A3243G点突变。

6.其他检查：头颅MRI平扫+增强示脑实质未见明显异常信号，脑室系统无扩张，脑沟脑回正常。心脏彩超示心脏结构及功能未见异常。肺功能检查示肺通气功能正常。

（四）诊断与病情评估

根据患者临床表现（肌阵挛癫痫发作、运动耐力下降）、辅助检查（血乳酸及丙酮酸升高、脑电图见痫样放电、肌肉活检见破碎红纤维、mtDNAA3243G点突变），诊断为“肌阵挛癫痫伴破碎肌红纤维（MERRF综合征）”。

病情评估：患者目前存在频繁肌阵挛癫痫发作，每日发作10-2