分子体外诊断检验 冷冻组织检验前过程的规范 第3部分：分离DNA 发展报告.docxVIP

分子体外诊断检验冷冻组织检验前过程的规范第3部分：分离DNA发展报告

EnglishTitle:DevelopmentReportonSpecificationsforPre-examinationProcessesforFrozenTissueinMolecularInVitroDiagnosticExaminations—Part3:IsolatedDNA

摘要

随着分子生物学技术的飞速发展，分子体外诊断及分子病理学在临床医学中的应用日益广泛，特别是在精准医疗和个体化治疗中发挥着关键作用。然而，冷冻组织标本在采集、运输、储存及处理过程中，其DNA的完整性和分子图谱可能发生改变，从而影响后续检测结果的准确性和可靠性。这些变化可能导致误诊或治疗决策偏差，因此，对检验前过程进行标准化管理至关重要。本报告围绕《分子体外诊断检验冷冻组织检验前过程的规范第3部分：分离DNA》的制定，详细阐述了其立项目的、意义、适用范围及主要技术内容。报告指出，该标准通过整合现有研究成果，规范了从标本采集到DNA分离、评估和储存的全流程，旨在提升分子检测的准确性和可比性。其应用将覆盖医学实验室、体外诊断开发商、生物库及监管机构等多个领域，为行业提供统一的技术依据，推动分子诊断技术的标准化和规范化发展。最后，报告总结了该标准在保障检测质量、促进科研与临床应用融合方面的重要意义，并展望了其在未来精准医学中的潜在价值。

关键词

分子体外诊断；冷冻组织；DNA分离；检验前过程；标准化；质量控制；分子病理学

Keywords:Molecularinvitrodiagnostics;Frozentissue;DNAisolation;Pre-examinationprocess;Standardization;Qualitycontrol;Molecularpathology

正文

1.引言

分子体外诊断技术通过分析人体组织及体液中的核酸、蛋白质等生物分子，为疾病诊断、预后评估及治疗选择提供关键信息。近年来，随着高通量测序、PCR及生物信息学等新技术的涌现，分子病理学在肿瘤、遗传病和感染性疾病等领域的应用不断深化。然而，标本在检验前阶段（包括采集、运输、储存和加工）的处理不当可能导致DNA降解、修饰或污染，进而影响分析结果的真实性。例如，冷冻组织中的DNA在反复冻融或不当保存下易发生断裂或化学修饰，使得后续检测无法准确反映患者体内的分子状态。因此，标准化检验前过程对于确保分子诊断的准确性和可重复性至关重要。本部分标准作为系列规范的重要组成部分，聚焦于冷冻组织DNA的分离流程，旨在通过统一技术要求和操作指南，解决行业中的实践差异问题。

2.目的与意义

本标准的制定旨在响应分子诊断技术快速发展的需求，解决冷冻组织标本在检验前过程中因处理不当导致的DNA质量下降问题。具体目的包括：第一，通过总结和编纂现有研究成果，形成一套科学、可操作的DNA分离规范，涵盖从标本采集到检测的全链条；第二，最小化DNA在加工和储存中的变化，如降解、氧化或交叉污染，确保后续分子检测（如基因突变分析、甲基化检测）的可靠性；第三，推动医学实验室和分子病理学实验室的质量管理，提升检测结果的可比性和互认性。其意义体现在多方面：在临床层面，标准化有助于减少误诊风险，支持精准医疗的实施；在产业层面，为体外诊断开发商和制造商提供技术依据，促进产品创新和市场化；在科研领域，规范化的标本处理可增强生物样本库资源的价值，推动多中心研究和数据共享。此外，本标准还与国内外相关法规（如ISO15189《医学实验室质量和能力的要求》）相衔接，强化了行业监管和合规性。

3.范围与主要技术内容

本文件明确了适用于分子体外诊断检验的冷冻组织标本处理要求，范围涵盖标本从采集到DNA分离及储存的检验前全过程。具体而言，本标准适用于医学实验室、分子病理学实验室进行的实验室自建检测（LDTs），以及体外诊断开发商、制造商、生物库、生物医学研究机构和监管机构。通过规范操作，确保从冷冻组织中分离的DNA在数量和质量上满足下游分析需求。值得注意的是，本标准不包括经化学稳定预处理（如福尔马林固定）的组织，因其处理流程和DNA特性存在显著差异。

主要技术内容涉及多个关键环节：

-标本采集：规定采集工具、环境条件和时间控制，以最小化外部因素对DNA完整性的影响。

-运输与接收：明确温度监控、包装要求和记录规范，防止运输过程中的降解或污染。

-标本病理学评估和样品选择：强调由专业病理医师进行组织学评估，确保选取区域具有代表性，避免坏死或非目标组织干扰。

-标本或样品的冷冻：制定冷冻速率、储存温度（如-80°C）和容器标准，以维持DNA稳定性。

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