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(2025年)出生缺陷预防试题(附答案)

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.下列哪项属于出生缺陷一级预防的核心措施？

A.孕中期超声筛查

B.新生儿疾病筛查

C.婚前医学检查

D.出生缺陷儿康复治疗

答案：C

2.我国最常见的严重出生缺陷类型是？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.唇腭裂

D.唐氏综合征

答案：A

3.孕前3个月至孕早期3个月补充叶酸的主要目的是预防？

A.先天性心脏病

B.神经管缺陷

C.听力障碍

D.苯丙酮尿症

答案：B

4.孕妇年龄≥35岁时，胎儿发生哪种出生缺陷的风险显著升高？

A.先天性髋关节脱位

B.染色体异常（如21-三体）

C.多指（趾）畸形

D.先天性白内障

答案：B

5.下列哪项不属于环境致畸因素？

A.孕早期感染风疹病毒

B.孕期长期接触甲醛

C.夫妻双方染色体平衡易位

D.孕早期服用沙利度胺（反应停）

答案：C

6.孕11-13+6周进行的NT（胎儿颈项透明层）检查主要用于筛查？

A.胎儿结构畸形（如脊柱裂）

B.染色体异常（如18-三体）

C.先天性代谢性疾病

D.胎儿听力发育异常

答案：B

7.新生儿疾病筛查中，串联质谱技术主要用于检测？

A.先天性甲状腺功能减退症

B.苯丙酮尿症

C.多种遗传代谢病（如脂肪酸氧化障碍）

D.先天性心脏病

答案：C

8.关于孕前优生健康检查，下列说法错误的是？

A.需评估夫妻双方的健康状况

B.重点排查可能影响妊娠的疾病（如糖尿病、甲状腺功能异常）

C.仅女方需要接受检查，男方无需参与

D.需进行风疹病毒IgG抗体检测

答案：C

9.孕妇在孕20-24周进行的系统胎儿超声检查（大排畸）可检出的常见缺陷不包括？

A.无脑儿

B.先天性巨结肠

C.唇腭裂

D.室间隔缺损

答案：B

10.下列哪种药物在孕期使用属于“X级”（明确致畸）？

A.青霉素

B.叶酸

C.异维A酸

D.对乙酰氨基酚

答案：C

11.我国出生缺陷综合防治策略的“三级预防”中，二级预防的重点是？

A.减少缺陷儿的出生

B.防止缺陷的发生

C.降低缺陷儿的致残率

D.提高缺陷儿的生活质量

答案：A

12.孕妇血清学唐氏筛查（中唐）的最佳检测时间是？

A.孕6-8周

B.孕15-20周

C.孕24-28周

D.孕32-34周

答案：B

13.下列哪项是神经管缺陷的典型超声表现？

A.胎儿侧脑室增宽（10mm）

B.胎儿颈项透明层增厚（3mm）

C.胎儿脊柱裂伴脑脊膜膨出

D.胎儿心脏四腔心切面显示不清

答案：C

14.对于有神经管缺陷生育史的孕妇，孕前及孕早期叶酸补充剂量应调整为？

A.0.4mg/日

B.4mg/日

C.0.8mg/日

D.1.2mg/日

答案：B

15.新生儿听力筛查的初筛应在出生后多久完成？

A.24小时内

B.3天内

C.7天内

D.1个月内

答案：B

二、多项选择题（每题3分，共30分，少选、错选均不得分）

1.出生缺陷的发生与下列哪些因素相关？

A.父母年龄（父亲40岁、母亲35岁）

B.孕期吸烟、饮酒

C.孕早期叶酸缺乏

D.家族中有遗传病史

答案：ABCD

2.一级预防的主要措施包括？

A.普及优生知识宣教

B.婚前医学检查

C.孕前优生健康检查

D.孕期唐氏筛查

答案：ABC

3.下列属于染色体病的出生缺陷有？

A.21-三体综合征（唐氏综合征）

B.18-三体综合征（爱德华兹综合征）

C.苯丙酮尿症

D.脆性X综合征

答案：ABD

4.孕期需要重点筛查的感染性致畸因素包括？

A.弓形虫（T）

B.风疹病毒（R）

C.巨细胞病毒（C）

D.单纯疱疹病毒（H）

答案：ABCD

5.关于无创产前DNA检测（NIPT），正确的说法是？

A.适用于所有孕妇的常规筛查

B.主要检测21-三体、18-三体、13-三体

C.高风险结果需通过羊水穿刺确诊

D.对结构畸形（如唇腭裂）无筛查作用

答案：BCD

6.新生儿疾病筛查的“两病”指？

A.先天性甲状腺功能减退症

B.