解读《世界卫生组织中枢神经系统肿瘤分类(2007年)》.docxVIP

核心创新与框架

1.首次引入整合诊断概念

双维度分类：

组织学类型（Histologicalpattern）

分子遗传学特征（Geneticprofile）

意义：突破传统纯形态学分类，提高诊断客观性，指导个体化治疗。

2.肿瘤分级标准修订

沿用WHOI-IV级系统（I级最良性，IV级最恶性），但细化分级标准：

明确间变性星形细胞瘤（III级）与胶质母细胞瘤（IV级）的分子差异（如?EGFR?扩增、PTEN?突变多见于GBM）。

少突胶质细胞瘤明确要求?1p/19q共缺失作为诊断标准之一。

关键肿瘤类别更新

一、神经上皮肿瘤（NeuroepithelialTumours）

星形细胞肿瘤（AstrocyticTumours）：

新增：

毛细胞型星形细胞瘤（I级）：强调?*BRAF-KIAA1549*?融合的常见性。

多形性黄色星形细胞瘤（II级）：明确为独立类型，预后较好。

修订：

胶质母细胞瘤（IV级）：首次分为：

原发性GBM（denovo，老年多见，EGFR扩增）

继发性GBM（由低级别进展，年轻患者，IDH1突变）

少突胶质细胞肿瘤（OligodendroglialTumours）：

诊断革命：

将?1p/19q联合缺失作为少突胶质细胞瘤（II级）和间变性少突胶质细胞瘤（III级）的核心诊断标准。

明确此类肿瘤对化疗（PCV方案）敏感、预后较好。

室管膜肿瘤（EpendymalTumours）：

新增?RELA融合阳性室管膜瘤（后于2016版正式命名），提示与NF-κB通路激活相关。

二、神经元及混合性神经元-胶质肿瘤

节细胞胶质瘤（Ganglioglioma）：明确为低度恶性（I级），常见?BRAFV600E?突变。

胚胎发育不良性神经上皮瘤（DNET，I级）：强调癫痫相关性和良性病程。

三、髓母细胞瘤（Medulloblastomas）

首次提出分子亚型雏形：

经典型、促纤维增生型、广泛结节型、大细胞型。

暗示?SHH、WNT?通路异常的重要性（为2016版分子分型奠基）。

四、脑膜瘤（Meningiomas）

细化组织学亚型（如脊索样型、透明细胞型归为II级），但尚未整合?NF2?基因突变等分子标志物。

分子标志物的关键作用（2007版亮点）

肿瘤类型

核心分子标志物

临床意义

少突胶质细胞瘤

1p/19q联合缺失

化疗敏感，预后较好

胶质母细胞瘤

IDH1突变（继发性GBM）

区分原发/继发，预后较好

毛细胞型星形细胞瘤

*BRAF-KIAA1549*融合

靶向治疗潜在靶点

节细胞胶质瘤

BRAFV600E突变

可用BRAF抑制剂

局限性与后续更新

局限性：

部分分子标记（如?IDH1）刚被发现，尚未纳入所有胶质瘤诊断流程。

髓母细胞瘤分子分型尚未系统化。

缺乏弥漫性中线胶质瘤H3K27M突变型等新实体（2016版新增）。

后续演进：

2016版：全面整合分子分型，确立整合诊断模式。

2021版：进一步增加DNA甲基化谱、新实体（如儿童型弥漫性高级别胶质瘤）。

临床意义总结

诊断标准化：全球统一术语，减少诊断差异。

预后分层：分子标志物（1p/19q、IDH）成为生存预测核心指标。

治疗指导：

1p/19q缺失→化疗首选

IDH突变→可能纳入靶向试验

BRAF突变→抑制剂治疗可能

重要提示：2007版已被新版取代，但理解其框架是掌握现代CNS肿瘤分类的基础。临床实践中请务必参考最新WHO分类（2021版）及cIMPACT-NOW更新指南。