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儿科学遗传性疾病的产前诊断方法试题及答案

姓名：__________考号：__________

一、单选题(共10题)

1.以下哪种方法不属于产前诊断技术？()

A.超声波检查

B.羊水穿刺

C.胎儿镜检查

D.胎儿血细胞检查

2.进行胎儿非整倍体筛查最常用的技术是？()

A.胎儿染色体核型分析

B.胎儿DNA检测

C.羊水细胞培养

D.超声波检查

3.以下哪种疾病不适合进行产前诊断？()

A.法洛四联症

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性髋关节脱位

D.先天性心脏病

4.进行胎儿染色体异常的产前诊断，最常用的细胞学方法是？()

A.胎儿DNA检测

B.羊水细胞培养

C.胎儿绒毛膜绒毛取样

D.胎儿血细胞检查

5.以下哪种情况不适合进行无创产前检测（NIPT）？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.羊水穿刺检查提示胎儿染色体异常

C.超声检查发现胎儿结构异常

D.孕妇无任何风险因素

6.进行无创产前检测（NIPT）的原理是？()

A.直接检测胎儿DNA

B.检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA

C.检测孕妇尿液中的胎儿DNA

D.检测胎儿血液中的母体DNA

7.产前诊断中，以下哪种情况可能导致假阳性结果？()

A.母体血型不合

B.孕妇患有血液系统疾病

C.胎儿染色体异常

D.孕妇年龄过大

8.以下哪种疾病适合进行产前超声诊断？()

A.先天性心脏病

B.先天性甲状腺功能减退症

C.先天性髋关节脱位

D.先天性脊柱裂

9.产前诊断中，羊水穿刺的禁忌症包括？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.胎儿染色体异常

C.孕妇患有血液系统疾病

D.胎儿发育正常

10.进行产前诊断时，以下哪种情况可能导致假阴性结果？()

A.胎儿染色体异常

B.孕妇年龄过大

C.胎儿DNA检测失败

D.胎儿发育正常

二、多选题(共5题)

11.以下哪些方法可用于胎儿非整倍体筛查？()

A.超声波检查

B.羊水穿刺

C.胎儿绒毛膜绒毛取样

D.无创产前检测（NIPT）

12.产前诊断技术中，以下哪些属于有创性检查？()

A.羊水穿刺

B.胎儿绒毛膜绒毛取样

C.胎儿镜检查

D.超声波检查

13.进行胎儿染色体异常的产前诊断时，以下哪些因素可能会影响检测结果？()

A.孕妇年龄

B.胎儿DNA量

C.样本采集时间

D.实验室技术

14.以下哪些情况可能提示胎儿染色体异常？()

A.超声波检查发现胎儿结构异常

B.羊水穿刺结果异常

C.无创产前检测（NIPT）结果异常

D.孕妇血清学筛查结果异常

15.以下哪些是产前诊断的适应症？()

A.孕妇年龄大于35岁

B.家族中有遗传性疾病史

C.有不良妊娠史

D.胎儿非整倍体筛查结果异常

三、填空题(共5题)

16.产前诊断技术中，用于检测胎儿非整倍体的一种无创方法是______。

17.在进行羊水穿刺操作时，通常选取______部位进行穿刺。

18.胎儿非整倍体筛查中，最常用的染色体异常是______。

19.产前诊断中，如果超声检查发现胎儿存在结构异常，通常建议进行______以进一步确诊。

20.产前诊断技术中，用于检测胎儿染色体异常的一种传统方法是______。

四、判断题(共5题)

21.无创产前检测（NIPT）是一种完全无创的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

22.羊水穿刺是一种适用于所有孕妇的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

23.超声波检查可以准确诊断所有胎儿染色体异常。()

A.正确B.错误

24.胎儿绒毛膜绒毛取样（CVS）是一种适用于所有妊娠阶段的产前诊断方法。()

A.正确B.错误

25.孕妇年龄越大，进行产前诊断的必要性就越高。()

A.正确B.错误

五、简单题(共5题)

26.请简述无创产前检测（NIPT）的原理及其优缺点。

27.产前诊断中，如何评估羊水穿刺的风险？

28.为什么超声波检查在产前诊断中非常重要？

29.胎儿染色体异常的产前诊断有哪些常见的方法？

30.产前诊断过程中，如何确保孕妇和胎儿的安全？

儿科学遗传性疾病的产前诊断方法试题及答案

一、单选题(共10题)

1.【答案】D

【解析】胎儿血细胞检查不是常规的产前诊断技术，而超声波检查、羊水穿刺和胎