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2025版宏基因组数据处理和加工要求

1范围

本文件规定了宏基因组数据处理和加工的流程,宏基因组元数据描述要求、原始数据处理和加工要求、数据存储和发布通用要求。

本文件适用于微生物领域各级科技资源平台和宏基因组测序企业对宏基因组数据处理和分析的质量评价、评估。

2规范性引用文件

本文件没有规范性引用文件。

3术语和定义

下列术语和定义适用于本文件。

3.1

宏基因组metagenome

描述特定环境中所有微生物的遗传物质总和。

3.2

宏基因组测序metagenomicsequencing

对样本中所有微生物基因组进行测序的方法。

注:宏基因组测序能够在基因水平上描述整个群落的物种组成和功能。

3.3

标记基因测序markergenesequencing

为确定样品的微生物系统发育,使用靶向目标基因(例如用于细菌和古细菌鉴定的16SrRNA和用于真菌鉴定的内部转录间隔区ITS)特定区域的引物进行测序的方法。

3.4

原始数据rawdata

由测序仪通过碱基识别产生的未经过处理的数据。

3.5

衍生数据deriveddata

对原始数据进行拼接、注释等加工后形成的数据。

3.6

元数据metadata

定义和描述其他数据的数据。

注:在本文件中指对宏基因组测序数据的特征的描述。

[来源:GB/T18391.1—2009,3.2.16]3.7

注释annotation

利用生物信息学方法和工具,对基因组所有基因的生物学功能进行基因的识别、物种判定及功能预

测的一种方式。

3.8

数据处理dataprocessing

对原始数据进行必要的整理,形成可用于下一步分析的数据的过程。

注:包括数据的清洗、格式转换、质量控制等过程。

3.9

数据加工dataanalyzing

对经过处理后的原始数据进行分析,提取有用的信息和知识的过程。

注:包括数据的整合、审编、注释、标引等过程。

3.10

相对丰度relativeabundance

在测序结果中微生物的遗传物质在样本中占总测序数据量的相对比例。

注:通常表现为百分比。

3.11

重叠群contig

彼此可通过末端的重叠序列相互连接形成连续的DNA长片段的一组克隆。

3.12

骨架scaffolds

将拼接产生的重叠群组装成的长序列片段。

3.13

读长reads

高通量测序平台产生的短序列。

注:也称为一个读段。

3.14

组装assembly

利用短序列之间的重叠区域对片段进行拼接而形成较长的连续序列。

3.15

分箱binning

将序列组装得到的重叠群按物种分开归类的过程。

3.16

分类操作单元operationaltaxonomicunites;OTU

一组在物种分类地位上密切相关的个体或序列。

注:通常以97%的序列相似性阈值划分。

3.17

扩增序列变体ampliconsequencevariants;ASVs

对序列差异通过统计和去噪的方法进行计算,而获得的微生物群落中的代表性序列。

3.18

基因组完成图completegenome

经过高质量组装和验证的具有无间隙、高准确性并且结构完整的基因组序列。

注:对于原核生物,通常表现为单个环状染色体。

4宏基因组数据处理和加工流程通用要求

宏基因组测序数据处理和加工流程应符合图1的规定,并满足以下内容:

a)宏基因组数据是通过宏基因组技术对样本进行测序产生的基因组测序信息,包括标记基因测序数据,以及对全部基因测序所形成的数据;

b)宏基因组的样本、原始数据及分析后所形成的衍生数据应依据规范进行描述;

c)宏基因组测序数据的处理应包括对标记基因及宏基因组测序所形成的原始数据进行清洗、转换等预处理过程以及对数据进行质量控制的过程;

d)宏基因组测序数据的加工包括对经过处理的原始数据进行拼接、分箱等必要的加工,以及进行物种及功能注释,并形成衍生数据的过程;

e)宏基因组数据的原始数据及衍生数据,可与其关联的元数据一起,选择合适的数据仓储进行发布以及长期保存。

图1宏基因组测序数据处理和加工流程

5宏基因组元数据描述要求

5.1宏基因组样本元数据描述

5.1.1元数据表示对宏基因组测序关联的测序实验、测序样本及所属项目的描述、样本建库与测序的技术手段和仪器规格等进行描述的内容。通常包括宏基