2025年大学《生物科学》专业题库—— 遗传疾病治疗新策略.docxVIP

2025年大学《生物科学》专业题库——遗传疾病治疗新策略

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.下列哪项不是单基因遗传病的特征？

A.遗传方式明确

B.表型相对一致

C.可以表现为显性或隐性

D.通常由多对等位基因控制

2.腺相关病毒（AAV）作为基因递送载体，其主要优势通常不包括？

A.感染范围广（可感染多种组织）

B.安全性相对较高，已有多款AAV药物获批

C.可承载较大片段的遗传物质

D.易于大规模生产

3.CRISPR-Cas9系统识别靶向DNA序列的主要依靠是？

A.Cas9蛋白的天然识别库

B.RNA引物

C.向导RNA（gRNA）

D.末端的PAM序列

4.下列哪种技术主要用于通过RNA干扰（RNAi）沉默特定基因？

A.基因置换

B.反义寡核苷酸（ASO）疗法

C.体外基因修复

D.蛋白质替代疗法

5.间充质干细胞（MSCs）在遗传疾病治疗中的一种潜在应用是？

A.作为基因编辑的靶细胞

B.直接补充缺失的蛋白质

C.通过分泌的细胞因子或外泌体来调节免疫或微环境

D.直接替代病变的器官组织

6.基因治疗中，利用患者自身细胞进行基因修饰后回输治疗，这种方法面临的主要挑战之一是？

A.遗传物质的传递效率低

B.可能引发免疫排斥反应

C.编辑后的基因可能不稳定

D.载体选择困难

7.对于某些无法获得有效治疗方法的单基因遗传病，基因检测的主要价值在于？

A.直接治愈疾病

B.精准诊断和分型

C.实现基因编辑

D.替代细胞治疗

8.RNA疗法的主要作用机制通常涉及？

A.直接替换有缺陷的蛋白质

B.通过修饰DNA序列来修复遗传缺陷

C.通过调控基因表达（如上调或下调）来影响蛋白质水平

D.直接修复染色体结构异常

9.基因编辑技术（如CRISPR）面临的潜在风险之一是？

A.载体相关的免疫原性

B.基因编辑的脱靶效应（在非靶向位点进行编辑）

C.细胞治疗的异质性

D.治疗成本过高

10.下列哪项不属于基因治疗伦理争议的焦点？

A.治疗的有效性和安全性

B.对生殖系基因编辑的担忧

C.治疗的可及性和公平性问题

D.患者知情同意的复杂性

二、填空题（每空1分，共10分）

1.遗传病是指由于______改变而引起的疾病。

2.常用的非病毒基因递送载体包括______、______和电穿孔等。

3.基因编辑工具CRISPR-Cas9系统由______和______两部分组成。

4.利用______技术，可以通过设计特定的寡核苷酸序列来干扰靶基因的mRNA表达。

5.干细胞治疗在遗传疾病中的应用，尤其是利用______干细胞，具有巨大的潜力，但也面临______等挑战。

6.基因检测在遗传疾病的______、______和预后判断中发挥着重要作用。

7.反义寡核苷酸（ASO）疗法通过______靶mRNA，从而降低特定蛋白质的水平。

8.基因治疗可能带来的长期伦理问题之一是可能出现的______。

9.基因治疗的安全性评价需要关注载体相关的______和基因编辑本身的______。

10.除了治疗遗传病，基因编辑技术也在癌症研究和______等领域展现出广阔的应用前景。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述病毒载体（以AAV为例）进行基因递送的基本过程。

2.简述CRISPR-Cas9系统识别和切割靶点DNA的分子机制。

3.简述RNA干扰（RNAi）抑制基因表达的原理。

4.简述基因治疗中“基因增补”策略的基本思路，并举例说明其应用。

四、论述题（每题10分，共30分）

1.比较腺相关病毒（AAV）载体和慢病毒（LV）载体在基因递送方面的主要异同点。

2.论述干细胞治疗在遗传疾病修复中的潜在优势和面临的主要挑战。

3.结合具体实例，论述基因检测在遗传病诊断和管理中的重要性，并探讨其可能带来的社会伦理问题。

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试卷答案

一、选择题

1.D

2.C

3.C

4.B

5.C

6.B

7.B

8.C

9.B

10.A

二、填空题

1.遗传物质

2.脂质体外泌体

3.Cas9蛋白向导RNA（gRNA）

4.RN