2025年大学《化学生物学》专业题库—— 人类疾病相关基因发现与分析.docxVIP

2025年大学《化学生物学》专业题库——人类疾病相关基因发现与分析

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每小题2分，共30分。请将正确选项的代表字母填写在答题纸上。）

1.下列哪一项不是高通量测序技术（Next-GenerationSequencing,NGS）在人类疾病基因发现中的应用？

A.感染性疾病病原体鉴定

B.恶性肿瘤体细胞突变分析

C.遗传性疾病的基因诊断

D.蛋白质结构预测

2.在进行全基因组关联分析（GWAS）时，通常选择的遗传标记物是？

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.复杂性状（Complextrait）

C.基因表达量（Geneexpression）

D.蛋白质功能域（Proteindomain）

3.RNA测序（RNA-Seq）技术主要用于？

A.确定基因组序列

B.鉴定基因组中的重复序列

C.分析基因的表达水平

D.测定基因组的变异类型

4.CRISPR-Cas9基因编辑技术的基本原理是？

A.通过逆转录酶将RNA序列转化为DNA序列

B.利用特定的核酸酶在特定位点切割DNA

C.通过PCR技术扩增特定的DNA片段

D.利用噬菌体感染并整合其基因组到宿主细胞中

5.基因敲除（Geneknockout）技术通常用于？

A.提高基因的表达水平

B.研究基因的功能

C.找到新的疾病相关基因

D.修复基因突变

6.基因芯片（Genechip）技术主要用于？

A.测序整个基因组的序列

B.同时检测大量基因的表达水平

C.精确测定单个基因的突变类型

D.构建基因文库

7.在疾病相关基因的功能研究中，过表达（Overexpression）技术通常用于？

A.研究基因的沉默机制

B.模拟基因缺失的表型

C.研究基因的生理功能

D.降低基因的表达水平

8.以下哪一项不是基因组变异的类型？

A.单核苷酸多态性（SNP）

B.基因缺失（Deletion）

C.基因重复（Duplication）

D.蛋白质翻译

9.人类基因组计划（HumanGenomeProject,HGP）的主要目标是？

A.鉴定所有人类蛋白质的功能

B.测定人类基因组的全部DNA序列

C.确定人类基因组中所有基因的位置

D.开发治疗所有人类疾病的方法

10.以下哪一项不是生物信息学（Bioinformatics）在人类疾病基因发现与分析中的应用？

A.基因组序列的比对和分析

B.蛋白质结构预测

C.疾病相关基因的鉴定

D.临床诊断试剂的开发

11.在进行疾病相关基因的体外功能验证时，通常使用的细胞模型是？

A.哺乳动物胚胎干细胞

B.原代细胞

C.真核细胞系

D.细菌细胞

12.以下哪一项不是疾病相关基因的表型分析方法？

A.表型鉴定

B.动物模型

C.基因测序

D.统计分析

13.基因组测序数据的分析方法包括？

A.序列比对

B.变异检测

C.基因注释

D.以上所有

14.以下哪一项是疾病相关基因治疗的潜在策略？

A.基因沉默

B.基因修正

C.基因替代

D.以上所有

15.人类疾病相关基因研究的意义在于？

A.阐明疾病的发生机制

B.开发新的疾病诊断方法

C.设计新的疾病治疗方法

D.以上所有

二、填空题（每空2分，共20分。请将答案填写在答题纸上。）

1.全基因组关联分析（GWAS）是利用__________来研究疾病相关基因的一种方法。

2.CRISPR-Cas9系统由__________和__________两部分组成。

3.基因敲除（Geneknockout）技术通常使用__________来实现。

4.RNA测序（RNA-Seq）技术可以用于分析__________和__________两种RNA。

5.基因芯片（Genechip）技术又称为__________。

6.基因组变异包括__________、__________和__________等多种类型。

7.生物信息学在人类疾