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2025年医学遗传学专升本习题(（含答案）解析)

一、单项选择题（每题2分，共40分）

1.人类体细胞正常染色体数目为（）

A.23条

B.46条

C.69条

D.92条

答案：B

解析：人类体细胞属于二倍体细胞，正常情况下含有23对染色体，即46条染色体。23条是生殖细胞（精子或卵子）中的染色体数目；69条是三倍体细胞的染色体数目；92条一般是细胞有丝分裂后期染色体暂时加倍时的数目。

2.染色体结构畸变的基础是（）

A.姐妹染色单体交换

B.染色体核内复制

C.染色体断裂及断裂后的异常重接

D.染色体不分离

答案：C

解析：染色体结构畸变的基础是染色体发生断裂，并且断裂后没有按照原来的结构正确重接，而是出现了异常重接，从而导致染色体结构的改变。姐妹染色单体交换一般不会引起染色体结构的实质性畸变；染色体核内复制主要与染色体数目异常有关；染色体不分离也是导致染色体数目异常的原因，而非结构畸变的基础。

3.以下哪种疾病属于单基因遗传病（）

A.冠心病

B.唇裂

C.血友病A

D.高血压

答案：C

解析：单基因遗传病是由一对等位基因异常所引起的疾病。血友病A是由于凝血因子Ⅷ基因缺陷导致的X连锁隐性遗传病，属于单基因遗传病。冠心病、高血压和唇裂都属于多基因遗传病，它们的发生是由多个基因和环境因素共同作用的结果。

4.基因表达时，遗传信息的基本流动方向是（）

A.RNA→DNA→蛋白质

B.hnRNA→mRNA→蛋白质

C.DNA→tRNA→蛋白质

D.DNA→mRNA→蛋白质

答案：D

解析：基因表达过程包括转录和翻译两个主要阶段。转录是指以DNA为模板合成mRNA的过程，翻译则是以mRNA为模板合成蛋白质的过程，所以遗传信息的基本流动方向是DNA→mRNA→蛋白质。选项A中方向错误；hnRNA是mRNA的前体，它经过加工后成为成熟的mRNA，选项B没有完整体现遗传信息的起始来源；tRNA主要是在翻译过程中转运氨基酸，选项C表述不准确。

5.某男性个体的性染色体组成为XXY，其产生的原因可能是（）

A.父亲精子形成时减数第一次分裂异常

B.父亲精子形成时减数第二次分裂异常

C.母亲卵细胞形成时减数第一次分裂正常，减数第二次分裂异常

D.以上都有可能

答案：D

解析：XXY个体的产生可能有多种情况。如果是父亲精子形成时减数第一次分裂异常，同源染色体XY没有分离，会形成含XY的精子，与正常含X的卵细胞结合就会产生XXY的个体；若父亲精子形成时减数第二次分裂异常，姐妹染色单体X与X或Y与Y没有分离，形成含XX或YY的精子，也可能与正常卵细胞结合产生XXY个体；母亲卵细胞形成时减数第一次分裂正常，减数第二次分裂异常，姐妹染色单体X与X没有分离，形成含XX的卵细胞，与正常含Y的精子结合同样会产生XXY的个体。

6.线粒体遗传病的遗传特征是（）

A.母系遗传

B.父系遗传

C.男女发病率不同

D.符合孟德尔遗传规律

答案：A

解析：线粒体DNA主要通过母亲的卵细胞传递给子代，所以线粒体遗传病表现为母系遗传，即母亲患病，其子女一般都会患病，而父亲患病通常不会将线粒体疾病遗传给子女。线粒体遗传病不遵循孟德尔遗传规律，因为孟德尔遗传规律适用于核基因的遗传。虽然线粒体遗传病在男女中的表现可能有所不同，但这不是其主要的遗传特征，主要特征是母系遗传。

7.一个家庭中连续几代都出现的疾病不一定是遗传病，这是因为（）

A.可能是环境因素引起的

B.可能是传染病

C.可能是饮食习惯引起的

D.以上都是

答案：D

解析：一个家庭中连续几代都出现的疾病不一定是遗传病。环境因素可能导致家庭成员处于相同的不良环境中，从而引发相同的疾病；传染病具有传染性，如果家庭中存在传染源，可能会导致连续几代人患病；饮食习惯也可能影响家庭成员的健康，例如长期高盐、高脂饮食可能导致某些心血管疾病在家庭中连续出现。所以以上情况都有可能导致家庭中连续几代出现疾病，但不一定是遗传病。

8.某夫妇均正常，他们的父母也正常，但丈夫的哥哥和妻子的妹妹都患白化病，这对夫妇生一个白化病孩子的概率是（）

A.1/9

B.1/4

C.1/36

D.1/18

答案：A

解析：白化病是常染色体隐性遗传病，设致病基因为a。因为丈夫的哥哥和妻子的妹妹都患白化病（aa），而他们的父母都正常，所以他们的父母均为携带者（Aa）。丈夫正常，其基因型为AA的概率是1/3，为Aa的概率是2/3；同理，妻子基因型为AA的概率是1/3，为Aa的概率是