考研医学遗传学2025年医学遗传学真题试卷（含答案）.docx

考研医学遗传学2025年医学遗传学真题试卷（含答案）

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（请将正确选项的代表字母填在题干后的括号内，每题1分，共20分）

1.位于X染色体长臂上的基因，其遗传方式属于（）。

A.常染色体显性遗传

B.常染色体隐性遗传

C.X连锁显性遗传

D.X连锁隐性遗传

E.Y连锁遗传

2.下列哪种遗传病的发病率在近亲结婚的人群中显著升高？（）

A.唐氏综合征

B.地中海贫血

C.血友病

D.伴X隐性遗传病

E.多基因遗传病

3.某基因型为AaBb的个体产生配子，其配子类型的组合方式有（）种？

A.2

B.3

C.4

D.5

E.6

4.线粒体遗传病的遗传特点错误的是（）。

A.母系遗传

B.半显性遗传

C.患者都表现为纯合子状态

D.患者后代中男性发病率通常高于女性

E.基因突变位于线粒体DNA上

5.下列属于染色体结构异常的是（）。

A.唐氏综合征

B.21-三体综合征

C.染色体缺失综合征

D.转座子综合征

E.Klinefelter综合征

6.基因诊断最常用的技术手段是（）。

A.光学显微镜检查

B.染色体核型分析

C.DNA测序

D.生化检测

E.免疫荧光技术

7.人类基因组计划的目标是（）。

A.确定人类染色体的数量和形态

B.测定人类基因组DNA的碱基序列

C.寻找所有人类遗传病的相关基因

D.研发新的基因诊断技术

E.推进基因治疗的临床应用

8.多基因遗传病的特点不包括（）。

A.遗传度较高

B.病因复杂，涉及多个基因和环境因素

C.表型变异范围大

D.双亲患病，后代发病率一定高于常染色体隐性遗传病

E.通常有明显的家族聚集现象

9.遗传咨询的主要目的是（）。

A.确定遗传病的具体诊断

B.告知遗传病的治疗药物

C.评估遗传风险，提供预防措施和生育指导

D.对患者进行心理疏导

E.帮助患者寻找经济援助

10.下列哪种情况不属于基因突变的直接原因？（）

A.DNA碱基替换

B.DNA链断裂

C.错误的DNA复制

D.良好的生活习惯

E.诱导剂导致DNA结构改变

11.限制性内切酶的作用是（）。

A.合成DNA链

B.连接DNA片段

C.切割DNA分子特定位点

D.修复DNA损伤

E.转录RNA分子

12.指出个体或群体中某种遗传性状或基因型的频率，称为（）。

A.遗传负荷

B.遗传度

C.遗传频率

D.遗传风险

E.遗传平衡

13.人类红绿色盲是典型的（）。

A.常染色体显性遗传病

B.常染色体隐性遗传病

C.X连锁显性遗传病

D.X连锁隐性遗传病

E.Y连锁遗传病

14.21-三体综合征的主要遗传学基础是（）。

A.常染色体显性突变

B.常染色体隐性突变

C.染色体数目异常（多一条21号染色体）

D.染色体结构异常（易位）

E.线粒体DNA突变

15.下列哪项不是遗传咨询的流程内容？（）

A.收集家族史和患者病史

B.进行遗传病诊断

C.评估遗传风险

D.提供遗传防治措施建议

E.进行经济状况评估

16.基因治疗的潜在风险包括（）。

A.免疫反应

B.异位基因表达

C.诱发肿瘤

D.效果短暂

E.以上都是

17.表型是指（）。

A.基因型在环境作用下的具体表现

B.基因在DNA分子上的位置

C.DNA序列中的碱基排列顺序

D.染色体的形态和结构

E.基因表达的产物

18.能够引起基因重组的生物学过程主要是（）。

A.DNA复制

B.DNA修复

C.减数分裂

D.有丝分裂

E.翻译

19.下列哪种疾病不属于单基因遗传病？（）

A.苯