2025年大学《生物技术》专业题库—— 基因测序技术在遗传疾病诊断中的应用.docxVIP

2025年大学《生物技术》专业题库——基因测序技术在遗传疾病诊断中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（请将正确选项的代表字母填入括号内）

1.下列哪项技术通常被称为“下一代测序”（Next-GenerationSequencing,NGS）？

A.Sanger双脱氧法测序

B.Maxam-Gilbert化学测序

C.Illumina测序平台

D.基因芯片杂交分析

2.在遗传疾病诊断中，对长片段DNA进行测序，克服了短读长测序难以组装整个基因或复杂区域的技术是？

A.IGV测序

B.ONT（OxfordNanoporeTechnology）测序

C.Pyrosequencing

D.SOLiD测序

3.一个家族中有多人患有隐性遗传病，在没有明确突变位点的家族中，首次进行基因诊断最常选择的样本类型是？

A.外周血细胞

B.淋巴细胞培养物

C.精液或卵母细胞

D.染色体核型分析样本

4.以下哪种遗传病的诊断最适合采用全外显子组测序（WES）策略？

A.染色体数目异常

B.仅影响单一基因的功能性单基因遗传病

C.表型复杂、由多个基因共同作用引起的疾病

D.常染色体显性遗传病，已知家系中所有患者均有相同表型

5.在遗传疾病测序数据的生物信息学分析流程中，将测序读长与参考基因组进行比对，以定位变异所在位置的步骤是？

A.变异检测（VariantCalling）

B.数据质控（QualityControl）

C.覆盖度计算

D.参考基因组构建

6.对于检测不到明确致病突变但临床高度怀疑遗传病的患者，可能需要采取的策略是？

A.增加测序深度

B.扩展测序范围至全基因组或更多外显子

C.转向染色体核型分析

D.停止进一步检测

7.以下哪项属于基因测序技术在遗传疾病诊断中带来的伦理挑战？

A.测序成本过高，导致资源分配不均

B.测序结果可能揭示未预期的健康风险信息给患者和家属带来的心理压力

C.基因信息的隐私泄露风险

D.以上都是

8.“孟德尔隐匿遗传”是指？

A.患者无家族史，疾病突然发生

B.遗传病在家族中代代相传，但部分患者因纯合子或复合杂合子而表现型隐匿

C.常染色体显性遗传病在女性中表现较轻

D.X连锁隐性遗传病在男性中发病率更高

9.测序前的DNA样本提取和质控对于遗传疾病诊断的准确性至关重要，以下哪项质控指标通常要求最低？

A.DNA浓度

B.DNA纯度（OD260/280比值）

C.DNA片段大小分布

D.DNA完整性（RIN值）

10.在遗传咨询过程中，向患者及其家属解释测序的局限性（如检测率、无法解释的变异等）属于？

A.患者准备阶段

B.遗传模式分析阶段

C.结果解读与报告阶段

D.知情同意阶段

二、填空题

1.基因测序技术根据输出信号的方式不同，可分为______测序和______测序两大类。

2.对于已知突变基因的遗传病诊断，传统的Sanger测序方法通常足够，因为它能提供______的读长。

3.测序数据的质量控制是保证后续分析准确性的前提，常用的质量评估工具如FastQC，主要关注数据的______、______和分布情况。

4.基因型-表型关联分析是解读遗传疾病测序结果的重要环节，目的是判断检测到的______是否与患者的______相关。

5.遗传疾病诊断中，对测序结果进行过滤和注释时，需要利用公共数据库如______、______等，以判断变异的潜在功能。

6.测序诊断过程中，从样本采集到结果报告发出的整个流程需要严格遵守______，确保结果的可靠性和法律效力。

7.伦理、法律和社会问题（ELSI）是遗传测序诊断领域必须关注的内容，其中______是指对个人遗传信息的非法获取和使用。

8.基于下一代测序技术的基因检测通常需要将样本DNA进行______处理，以适应测序平台的要求。

三、简答题

1.简述Sanger测序和二代测序（NGS）在技术原理、读长、通量、成本和应用范围上的主要区别。

2.描述从遗传咨询开始到最终获得遗传疾病诊断报告的典型流程。

3.列举并简要说明在遗传疾病基因测序数据分析中，需要关注的主要生物信息学分析步骤。

4.为什么全