唐氏筛查综合症Z讲课文档.pptVIP

唐氏筛查综合症_ZX;什么是染色体病？

(ChromosomalAberrationSyndrome);人类染色体;第4页，共33页。;染色体畸变

(单体、三体、部分单体、部分三体);染色体DNAmRNA蛋白(酶、激素)生物性状;什么是唐氏综合症？;第8页，共33页。;临床表现;唐氏症的寿命;为什么要筛查唐氏症？;常见新生儿先天疾病;唐氏症儿的出生率;孕龄EDD;不同年龄孕妇占总妊娠的百分率和唐氏症儿

的出生比例;哪些孕妇需进行产前筛查;如何筛查唐氏症儿？;唐氏症筛查的历史;母亲状态对筛查的影响;母亲状态对筛查的影响;;母亲状态对筛查的影响;多胞胎和双胞胎

双胞胎中位值=单胎中位值×校正因子

MSAFP：2.17

MSHCG：1.94

MSuE3：1.64

AFAFP不太受双胎影响

;唐氏综合症母血中

AFP、?-hCG、uE3的变化原理;0.10.51.02.0

MSuE3(MoM);AFP、HCG、uE3三联筛查

的结果运算;MSAFP:唐氏症vs正常

LR计算;总风险度(合并危险度)计算;筛查阈值;筛查的概念

从一个带有未知危险度的群体中，区分出那些具有足够危险度的个体，并进行下一步的诊断检测和治疗

筛查对象

---每个孕妇

---缺乏症状和信号的情况下

筛查作用---筛检出高危人群

;

筛查程序的优点

---非侵入性检测

---不需羊水穿刺

---简便可行

---对35岁以上的孕妇提供信心

---对35岁以下的孕妇进行危险预测

---增加患者的选择

;

进行本项筛查工作尚需说明几点：

1)筛查所用检测均为免疫法，各种药盒、试剂质

量不一，测定值相差很大。此事事关重大，不

能随意选用，更不能选用定性的方法。

2)计算时，必须要有大量正常孕妇和唐氏症儿孕

妇的数据作基础才能计算MoM及LR(本文采用

Beckman三联检测为例)。;谢谢大家！