2025年医学遗传学试题及答案.docxVIP

2025年医学遗传学试题及答案

一、选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项染色体核型提示为嵌合型21三体综合征？

A.47,XX,+21

B.46,XX/47,XX,+21

C.45,XX,der(14;21)(q10;q10)

D.46,XX,del(21)(q22)

答案：B

解析：嵌合型指同一患者体内存在两种或以上核型的细胞系，B选项符合；A为标准型21三体，C为罗伯逊易位型，D为21号染色体部分缺失。

2.关于X连锁隐性遗传病（XR）的系谱特征，错误的是：

A.男性患者远多于女性

B.男性患者的致病基因来自母亲

C.女性患者的父亲必为患者

D.男性患者的儿子可能患病

答案：D

解析：XR男性患者的致病基因位于X染色体，只能传给女儿（儿子获得Y染色体），因此儿子不会患病，D错误。

3.某家系中，父亲为亨廷顿舞蹈病（HD）患者（杂合子），母亲表型正常。若HD致病基因（HTT）的CAG重复次数在父源传递时易发生扩增，则他们子女的发病风险为：

A.儿子50%，女儿50%

B.儿子0%，女儿50%

C.儿子50%，女儿0%

D.儿子100%，女儿100%

答案：A

解析：HD为常染色体显性遗传（AD），父源杂合子（Aa）与正常母亲（aa）婚配，子女各有50%概率获得致病基因（A）。CAG扩增影响的是发病年龄（遗传早现），不改变传递概率。

4.线粒体DNA（mtDNA）突变导致的疾病不具备以下哪个特征？

A.母系遗传

B.阈值效应

C.异质性

D.交叉遗传

答案：D

解析：交叉遗传是X连锁遗传病的特征（男性致病基因来自母亲，传给女儿），mtDNA突变通过卵细胞传递，表现为母系遗传，无交叉遗传。

5.以下哪种技术可用于检测基因组中的拷贝数变异（CNV）？

A.Sanger测序

B.荧光原位杂交（FISH）

C.聚合酶链式反应（PCR）

D.实时定量PCR（qPCR）

答案：D

解析：qPCR通过检测目标序列与内参的拷贝数比值，可定量分析CNV；FISH主要用于特定位置的染色体畸变检测，Sanger测序和常规PCR无法直接定量。

6.一对表型正常的夫妇生育了一个患有苯丙酮尿症（PKU）的女儿，再次生育时，子女患病的概率为：

A.25%

B.50%

C.75%

D.100%

答案：A

解析：PKU为常染色体隐性遗传（AR），父母表型正常但生育患儿，说明均为携带者（Aa×Aa），子女基因型为AA（25%）、Aa（50%）、aa（25%），aa为患者。

7.关于遗传印记，正确的描述是：

A.印记基因的表达仅受DNA甲基化调控

B.父源印记基因在精子形成时被沉默

C.母源印记基因在所有组织中均不表达

D.印记异常不会导致疾病

答案：B

解析：遗传印记指某些基因的表达依赖亲代来源，父源印记基因在精子发生过程中被表观修饰（如甲基化）而沉默，母源同理；印记调控涉及多种表观机制（如组蛋白修饰），印记异常可导致Prader-Willi综合征等疾病。

8.某患儿出生后表现为眼距宽、通贯掌、智力低下，核型分析显示46,XY,der(14;21)(q10;q10),+21。其父母核型正常，该患儿的21三体属于：

A.标准型

B.嵌合型

C.易位型

D.缺失型

答案：C

解析：der(14;21)表示14号与21号染色体通过着丝粒融合形成罗伯逊易位，患儿额外获得一条21号染色体（+21），属于易位型21三体。

9.以下哪项不属于动态突变的特征？

A.重复序列长度与疾病严重度相关

B.突变可发生于生殖细胞或体细胞

C.遵循孟德尔遗传规律

D.子代重复次数通常小于亲代

答案：D

解析：动态突变（如三核苷酸重复扩增）常表现为遗传早现，子代重复次数通常多于亲代（如脆性X综合征），D错误。

10.进行产前诊断时，若需检测胎儿是否携带脊髓性肌萎缩症（SMA）的SMN1基因缺失，最常用的技术是：

A.核型分析

B.荧光原位杂交（FISH）

C.多重连接探针扩增技术（MLPA）

D.全基因组测序（WGS）

答案：C

解析：SMA主要因SMN1基因外显子7-8缺失导致，MLPA可同时检测多个外显子的拷贝数，是SMA携带者筛查和产前诊断的金标准。

11.（多选）以下属于多基因病的是：

A.先天性心脏病

B.血友病A

C.唇腭裂

D.红绿色盲

答案：AC

解析：多基因