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2025年遗传病考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪种疾病的致病机制与三核苷酸重复扩增无关？

A.脆性X综合征（FRAXA）

B.脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）

C.亨廷顿舞蹈病（HD）

D.苯丙酮尿症（PKU）

答案：D

解析：苯丙酮尿症为苯丙氨酸羟化酶（PAH）基因致病性变异导致的常染色体隐性遗传病，致病机制为酶活性缺失；其余选项均涉及三核苷酸重复序列异常扩增（如FRAXA的CGG重复、HD的CAG重复）。

2.某女性表型正常，其弟患假肥大型肌营养不良（DMD，X连锁隐性），父母表型正常。该女性生育儿子的患病风险为？

A.0%

B.25%

C.50%

D.100%

答案：C

解析：DMD为X连锁隐性遗传，男性患者的致病基因为X染色体上的DMD突变。母亲表型正常但为携带者（因儿子患病），该女性有50%概率从母亲处获得携带突变的X染色体，若其为携带者，则生育儿子时，儿子有50%概率获得突变X染色体而患病。

3.线粒体遗传病的典型传递特征是？

A.父系遗传，男性患者不传女

B.母系遗传，女性患者子女均可能发病

C.常染色体显性遗传，外显率不完全

D.X连锁显性遗传，女性患者症状较轻

答案：B

解析：线粒体DNA（mtDNA）主要通过卵细胞传递，因此线粒体遗传病表现为母系遗传；女性患者可将突变mtDNA传递给所有子女（儿子和女儿），但男性患者通常不传递。

4.以下哪项不属于染色体微缺失综合征的典型诊断依据？

A.核型分析（G显带）

B.荧光原位杂交（FISH）

C.染色体微阵列分析（CMA）

D.全外显子测序（WES）

答案：A

解析：染色体微缺失（如22q11.2微缺失）片段通常小于5Mb，常规G显带核型分析（分辨率约5-10Mb）难以检测；FISH、CMA（分辨率约100kb）和WES（可间接提示拷贝数变异）为主要诊断方法。

5.关于多基因遗传病的易患性（liability），正确的描述是？

A.仅由遗传因素决定

B.呈不连续的正态分布

C.超过阈值的个体将发病

D.同卵双生子的易患性差异大于异卵双生子

答案：C

解析：多基因病的易患性由遗传和环境因素共同决定，呈连续正态分布；当易患性超过阈值时个体发病；同卵双生子遗传背景一致，易患性差异小于异卵双生子。

6.某患儿出生后出现智力低下、特殊面容（眼距宽、鼻梁低平）、通贯手，核型分析显示47,XY,+21。其发病机制属于？

A.染色体数目异常

B.染色体结构异常（缺失）

C.单基因病（显性突变）

D.线粒体DNA点突变

答案：A

解析：21三体综合征（唐氏综合征）的典型核型为47,XX（XY）,+21，属于染色体数目异常（三体）。

7.携带者筛查（carrierscreening）的核心目的是？

A.诊断已发病个体的具体病因

B.评估健康个体生育遗传病患儿的风险

C.预测个体未来患癌概率

D.检测体细胞突变（如肿瘤相关变异）

答案：B

解析：携带者筛查针对表型正常但可能携带隐性致病基因的个体，通过检测其致病基因杂合状态，评估生育隐性遗传病患儿的风险（如夫妇同为携带者，子女有25%概率患病）。

8.以下哪种单基因病符合“遗传早现”（anticipation）现象？

A.囊性纤维化（CF，常隐）

B.脊髓性肌萎缩症（SMA，常隐）

C.强直性肌营养不良1型（DM1，常显）

D.白化病（常隐）

答案：C

解析：遗传早现指某些遗传病在连续世代中，发病年龄提前、症状加重的现象，常见于三核苷酸重复扩增疾病（如DM1的CTG重复随世代传递而延长）。

9.产前诊断的最佳取材时间中，绒毛活检通常在？

A.孕6-8周

B.孕10-13周

C.孕16-22周

D.孕24-28周

答案：B

解析：绒毛活检（CVS）通常在孕10-13周进行，通过获取胎盘绒毛组织进行遗传学检测；羊水穿刺多在孕16-22周，脐血穿刺在孕20周后。

10.关于X染色体失活（X-inactivation），错误的是？

A.发生于女性胚胎发育早期（约16细胞期）

B.失活X染色体随机选择（父源或母源）

C.失活状态可通过有丝分裂稳定传递

D.所有X染色体上的基因均完全失活

答案：D

解析：X染色体失活后，约15%的基因（如XIST、TSIX）仍保持表达（逃逸基因），因此并非所有基因均完全失活。

11.某男性患者表现为多指