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2025年国家开放大学《医学遗传学》期末考试备考题库及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学研究的核心内容是（）

A.传染病的发生发展规律

B.心血管系统的生理功能

C.遗传物质的结构与功能

D.药物在体内的代谢过程

答案：C

解析：医学遗传学研究的是遗传物质的结构、功能及其变异与疾病发生发展的关系。遗传物质是生命活动的基础，其结构与功能的异常是许多遗传性疾病和部分非遗传性疾病的重要原因。传染病、心血管系统生理功能和药物代谢虽然与医学密切相关，但并非医学遗传学的核心内容。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.周期性麻痹

B.地中海贫血

C.苯丙酮尿症

D.镰状细胞贫血

答案：B

解析：周期性麻痹、苯丙酮尿症和镰状细胞贫血都属于单基因遗传病，分别由单个基因的突变引起。地中海贫血属于多基因遗传病，其发生与多个基因的变异以及环境因素有关，不符合单基因遗传病的定义。

3.人类基因组计划的主要目标是（）

A.研究人类疾病的病理生理机制

B.寻找与人类疾病相关的基因

C.测定人类基因组DNA序列

D.开发新的治疗方法

答案：C

解析：人类基因组计划是一项国际合作项目，其核心目标是测定人类基因组DNA序列，了解人类基因组的结构和功能。虽然研究人类疾病的病理生理机制、寻找与人类疾病相关的基因以及开发新的治疗方法是该计划的重要应用方向，但并非其主要目标。

4.基因诊断的主要技术手段不包括（）

A.DNA测序

B.基因芯片

C.PCR扩增

D.免疫荧光技术

答案：D

解析：DNA测序、基因芯片和PCR扩增都是基因诊断的常用技术手段，可以用于检测基因突变、基因表达水平等。免疫荧光技术主要用于检测蛋白质的表达和定位，虽然蛋白质与基因密切相关，但免疫荧光技术本身不属于基因诊断的主要技术手段。

5.染色体数目异常最常见的是（）

A.嵌合体

B.性染色体非整倍体

C.染色体结构异常

D.单基因突变

答案：B

解析：染色体数目异常是指细胞中染色体数目的改变，其中性染色体非整倍体是最常见的类型，如克氏综合征（47，XXY）、特纳综合征（45，X）和帕陶综合征（47，XXX）等。嵌合体是指体内存在两种或两种以上细胞系的染色体核型，虽然也属于染色体数目异常，但不如性染色体非整倍体常见。染色体结构异常和单基因突变虽然也属于遗传变异，但分别属于染色体异常和基因突变，与染色体数目异常不同。

6.遗传咨询的主要目的是（）

A.确定遗传病的诊断

B.评估遗传风险

C.提供生育建议

D.治疗遗传病

答案：B

解析：遗传咨询的主要目的是评估遗传风险，即根据患者的家族史、个人病史等信息，判断其患有某种遗传病的可能性。确定遗传病的诊断、提供生育建议和治疗遗传病虽然也是遗传咨询的重要内容，但并非其主要目的。遗传咨询的核心在于风险评估，为患者和家属提供科学、合理的遗传信息和建议。

7.多基因遗传病的主要特点是（）

A.发病率低

B.遗传方式复杂

C.病情轻微

D.不受环境因素影响

答案：B

解析：多基因遗传病是由多个基因的变异以及环境因素共同作用引起的，其遗传方式复杂，没有明确的遗传模式。与单基因遗传病相比，多基因遗传病的发病率较高，病情轻重不一，且受环境因素影响较大。因此，遗传方式复杂是多基因遗传病的主要特点。

8.表观遗传学的主要研究内容包括（）

A.基因序列的改变

B.DNA甲基化和组蛋白修饰

C.基因表达的改变

D.染色体结构异常

答案：B

解析：表观遗传学是研究基因表达的可遗传改变，而不涉及基因序列本身的改变。DNA甲基化和组蛋白修饰是表观遗传学的两种主要机制，可以影响基因的表达水平。基因表达的改变是表观遗传学研究的最终结果，而染色体结构异常属于染色体异常的范畴，与表观遗传学无关。

9.遗传密码的特点不包括（）

A.简并性

B.无标点符号

C.线性阅读

D.连续阅读

答案：B

解析：遗传密码是指DNA或RNA序列与氨基酸序列之间的对应关系，具有简并性（多个密码子编码同一种氨基酸）、无标点符号（密码子连续阅读）、线性阅读（密码子按5到3的方向连续阅读）和连续阅读（密码子之间没有间隔）等特点。因此，无标点符号不是遗传密码的特点。

10.产前诊断的主要技术手段不包括（）

A.B超检查

B.羊膜腔穿刺术

C.染色体核型分析

D.DNA测序

答案：A

解析：羊膜腔穿刺术、染色体核型分析和DNA测序都是产前诊断的常用技术手段，可以用于检测胎儿染色体数目异常、基因突变等。B超检查虽然可以用于观察胎儿的生长发育情况，但无法直接检测胎儿的遗传异常，因此不属于产前诊断的主要技术手段。

11.人类基因