儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识2025.pdf

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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识2025

脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的致残致死性神经肌肉疾病,也是

两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。近年来,疾病修正治疗(DMT)药

物的出现和应用,正逐渐改变SMA的自然病史。但药物疗效与起始治

疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,其中症状前治疗更有望使患儿获

得与正常儿童相似的运动功能发育。因此,基千疾病的深入认知制定症

状前治疗决策,将有助千实现症状前SMA的早

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中学高级教师 从事一线教育教研15年多

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