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儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识2025
脊髓性肌萎缩症(SMA)是一种罕见的致残致死性神经肌肉疾病,也是
两岁以下婴幼儿头号遗传病杀手。近年来,疾病修正治疗(DMT)药
物的出现和应用,正逐渐改变SMA的自然病史。但药物疗效与起始治
疗年龄及治疗前病程等因素密切相关,其中症状前治疗更有望使患儿获
得与正常儿童相似的运动功能发育。因此,基千疾病的深入认知制定症
状前治疗决策,将有助千实现症状前SMA的早
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