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家族性低钙尿性高钙血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者女性，45岁，汉族，企业职员，因“体检发现血钙升高3年，间断乏力、关节酸痛1月”于2025年7月10日入院。患者3年前单位体检时行血清生化检查提示血钙3.12mmol/L（参考值2.11-2.52mmol/L），当时无明显不适症状，未予特殊处理。1月前无明显诱因出现间断性全身乏力，伴双侧膝关节酸痛，活动后加重，休息后可稍缓解，无发热、皮疹、尿频尿急、恶心呕吐等症状。为进一步明确诊断及治疗，就诊于我院内分泌科，门诊以“高钙血症原因待查”收入院。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲正常，睡眠良好，大小便正常，体重无明显变化。

（二）主诉与现病史

主诉：体检发现血钙升高3年，间断乏力、关节酸痛1月。

现病史：3年前体检时血清钙3.12mmol/L，磷1.05mmol/L（参考值0.81-1.45mmol/L），当时无乏力、骨痛、多尿等症状，未行诊治。此后每年体检血钙均波动于3.0-3.2mmol/L之间，未规律监测及就医。1月前无明显诱因出现全身乏力，以双下肢为主，行走久后明显，休息后可缓解；同时伴双侧膝关节酸痛，呈持续性隐痛，无红肿、发热，无活动受限。自行口服“布洛芬缓释胶囊”后疼痛稍减轻，但乏力症状无改善。为明确病因，于我院门诊就诊，复查血清钙3.25mmol/L，离子钙1.48mmol/L（参考值1.10-1.34mmol/L），血磷0.98mmol/L，甲状旁腺激素（PTH）65pg/ml（参考值15-65pg/ml），24小时尿钙0.8mmol/24h（参考值2.5-7.5mmol/24h），24小时尿肌酐7.8mmol/24h。门诊结合患者病史及检查结果，考虑“家族性低钙尿性高钙血症可能”，为进一步诊治收入院。

（三）既往史与家族史

既往史：否认高血压、糖尿病、冠心病等慢性病史；否认肝炎、结核等传染病史；否认手术、外伤史；否认食物、药物过敏史。规律接种疫苗，近期无服药史。

家族史：患者父亲68岁，10年前体检发现血钙升高，具体数值不详，无明显症状，未予特殊治疗；母亲65岁，血钙正常。患者有一弟弟，38岁，2年前体检血钙3.1mmol/L，24小时尿钙0.7mmol/24h，无不适症状，未诊治。否认其他家族遗传性疾病史。

（四）体格检查

体温36.5℃，脉搏78次/分，呼吸18次/分，血压125/80mmHg，身高160-，体重62kg，BMI24.2kg/m2。神志清楚，精神状态良好，发育正常，营养中等，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，呼吸平稳，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤，心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱生理弯曲存在，无畸形，双侧膝关节无红肿、压痛，活动度正常，双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。

（五）辅助检查

1.血液检查：血清钙3.25mmol/L（参考值2.11-2.52mmol/L），离子钙1.48mmol/L（参考值1.10-1.34mmol/L），血磷0.98mmol/L（参考值0.81-1.45mmol/L），血清白蛋白42g/L（参考值35-50g/L），碱性磷酸酶（ALP）85U/L（参考值40-150U/L），甲状旁腺激素（PTH）65pg/ml（参考值15-65pg/ml），甲状旁腺激素相关蛋白（PTHrP）1.2pmol/L（参考值0-2.3pmol/L），维生素D3（25-OH-D3）35ng/ml（参考值20-40ng/ml），肾功能：血肌酐75μmol/L（参考值44-115μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（参考值2.9-8.2mmol/L），尿酸320μmol/L（参考值150-420μmol/L），电解质：血钾3.8mmol/L，血钠1xmmol/L，血氯102mmol/L。

2.尿液检查：24小时尿钙0.8mmol/24h（参考值2.5-7.5mmol/24h），24小时尿磷4.5mmol/24h（参考值9.7-42mmol/24h），24小时尿肌酐7.8mmol/24h（参考值5.3-16mmol/24h），尿钙/肌酐比值0.01（参考值0.02-0.06），尿常规：尿蛋白（-），尿糖（-），尿潜血（-），白细胞（-），红细胞（-）。

3.影像