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家族性高胆固醇血症的护理个案

一、案例背景与评估

（一）一般资料

患者张某，女性，45岁，汉族，已婚，育有一子，职业为中学教师。因“发现血脂异常12年，胸闷、头晕3个月”于2025年7月10日入院。患者缘于12年前常规体检时发现总胆固醇（TC）6.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）4.2mmol/L，当时无明显不适症状，未予规律治疗，仅偶尔自行服用“辛伐他汀片”（具体剂量及频次不详）。近3个月来无明显诱因出现活动后胸闷，休息3-5分钟可缓解，伴头晕、乏力，无胸痛、心悸、呼吸困难等症状，为求进一步诊治来我院就诊，门诊以“家族性高胆固醇血症？”收入心内科。患者自发病以来，精神状态尚可，食欲睡眠正常，二便通畅，体重无明显变化。

（二）主诉

发现血脂异常12年，胸闷、头晕3个月。

（三）现病史

12年前患者在单位组织的体检中，抽血检查血脂提示总胆固醇6.8mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇4.2mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇1.1mmol/L，甘油三酯1.5mmol/L，当时无胸闷、头晕、胸痛等不适，医生建议低脂饮食并规律服用降脂药物，但患者未重视，仅在自觉身体不适时服用辛伐他汀片，剂量波动于10-20mg/次，频次不定。期间未定期监测血脂水平。近3个月来，患者逐渐出现活动后胸闷，以快步行走500米或上3层楼梯后明显，胸闷部位位于胸骨中下段，范围约手掌大小，无放射痛，休息3-5分钟后症状可自行缓解。同时伴有间断性头晕，多发生于晨起或长时间站立后，程度较轻，无视物旋转、恶心呕吐。为明确病情，患者于2025年7月8日在我院门诊复查血脂：总胆固醇8.2mmol/L，低密度脂蛋白胆固醇6.5mmol/L，高密度脂蛋白胆固醇0.9mmol/L，甘油三酯1.8mmol/L；肝肾功能：谷丙转氨酶45U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶38U/L（参考值0-40U/L），肌酐75μmol/L（参考值44-133μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（参考值2.9-8.2mmol/L）；心电图示：窦性心律，大致正常心电图。门诊医生考虑“家族性高胆固醇血症”，建议住院进一步诊治，患者遂于7月10日办理入院手续。

（四）既往史

否认高血压、糖尿病病史。否认冠心病、脑卒中等心脑血管疾病史。否认肝炎、结核等传染病史。否认手术、外伤史。否认食物、药物过敏史。预防接种史随当地计划执行。

（五）家族史

患者父亲现年70岁，患有“家族性高胆固醇血症”，2018年因“急性心肌梗死”行冠状动脉支架植入术，目前规律服用阿托伐他汀、阿司匹林等药物；母亲现年68岁，血脂正常。患者有一弟弟，现年42岁，体检发现低密度脂蛋白胆固醇5.8mmol/L，未规律治疗。儿子现年20岁，体检血脂正常。家族中无其他遗传性疾病史。

（六）身体评估

T：36.5℃，P：78次/分，R：18次/分，BP：125/80mmHg，身高160-，体重65kg，体重x（BMI）25.4kg/m2。发育正常，营养中等，神志清楚，精神可，自主体位，查体合作。全身皮肤黏膜无黄染、皮疹及出血点，巩膜无黄染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常。颈软，无抵抗，颈静脉无怒张，气管居中，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，无畸形，双侧呼吸动度一致，语颤对称，叩诊清音，双肺呼吸音清晰，未闻及干湿性啰音。心前区无隆起，心尖搏动位于第五肋间左锁骨中线内0.5-，未触及震颤。心界不大，心率78次/分，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，Murphy征阴性，移动性浊音阴性，肠鸣音正常，4次/分。脊柱四肢无畸形，关节无红肿，活动自如，双下肢无水肿。生理反射存在，病理反射未引出。

（七）辅助检查

1.血脂检查（2025-07-08门诊）：总胆固醇8.2mmol/L（参考值2.9-5.2mmol/L），低密度脂蛋白胆固醇6.5mmol/L（参考值0-3.4mmol/L），高密度脂蛋白胆固醇0.9mmol/L（参考值1.04-1.55mmol/L），甘油三酯1.8mmol/L（参考值0.45-1.69mmol/L）。

2.肝肾功能（2025-07-08门诊）：谷丙转氨酶45U/L（参考值0-40U/L），谷草转氨酶38U/L（参考值0-40U/L），总胆红素15.2μmol/L（参考值3.4-17.1μmol/L），直接胆红素5.1μmol/L（参考值0-6.8μmol/L），肌酐75μmol/L（参考值44-133μmol/L），尿素氮5.2mmol/L（参考值2.9-8.2mmol/L），尿酸340μmol/L（参考值150-416μmol/L）。

3.心电图（2025-07-08门诊）：窦性心