原创力文档- 1、原创力文档（book118）网站文档一经付费（服务费），不意味着购买了该文档的版权，仅供个人/单位学习、研究之用，不得用于商业用途，未经授权，严禁复制、发行、汇编、翻译或者网络传播等，侵权必究。。
- 2、本站所有内容均由合作方或网友上传，本站不对文档的完整性、权威性及其观点立场正确性做任何保证或承诺！文档内容仅供研究参考，付费前请自行鉴别。如您付费，意味着您自己接受本站规则且自行承担风险，本站不退款、不进行额外附加服务；查看《如何避免下载的几个坑》。如果您已付费下载过本站文档，您可以点击 这里二次下载。
- 3、如文档侵犯商业秘密、侵犯著作权、侵犯人身权等，请点击“版权申诉”（推荐），也可以打举报电话：400-050-0827(电话支持时间：9:00-18:30)。
- 4、该文档为VIP文档，如果想要下载，成为VIP会员后，下载免费。
- 5、成为VIP后，下载本文档将扣除1次下载权益。下载后，不支持退款、换文档。如有疑问请联系我们。
- 6、成为VIP后，您将拥有八大权益，权益包括：VIP文档下载权益、阅读免打扰、文档格式转换、高级专利检索、专属身份标志、高级客服、多端互通、版权登记。
- 7、VIP文档为合作方或网友上传，每下载1次， 网站将根据用户上传文档的质量评分、类型等，对文档贡献者给予高额补贴、流量扶持。如果你也想贡献VIP文档。上传文档
甲状旁腺功能减低-感音神经性耳聋-肾发育不良综合征的护理个案
一、案例背景与评估
（一）患者基本信息
患者王某，女，12岁，因“反复手足抽搐5年，听力下降3年，发现肾功能异常1月”于2025年3月10日入院。患者系G1P1，足月顺产，出生体重2.8kg，出生时无窒息史。父母非近亲结婚，否认家族遗传性疾病史，但患者母亲孕期曾因“妊娠期高血压”服用降压药物（具体药物不详）。
（二）现病史
患者5年前无明显诱因出现手足抽搐，表现为双手掌指关节屈曲、指间关节伸直、拇指内收，双足跖屈，每次发作持续约5-10分钟，可自行缓解，无发热、意识障碍、口吐白沫等症状。当时就诊于当地医院，查血清钙1.72mmol/L（正常参考值2.25-2.75mmol/L），血清磷2.31mmol/L（正常参考值0.81-1.45mmol/L），诊断为“低钙血症原因待查”，予补钙治疗后症状缓解，但未规律随访。3年前患者家属发现其对声音反应迟钝，看电视时音量明显高于同龄人，遂至耳鼻喉科就诊，纯音测听提示“双侧中度感音神经性耳聋”，予佩戴助听器后听力有所改善。1月前患者因“上呼吸道感染”就诊时，查尿常规示尿蛋白（+），血肌酐89μmol/L（儿童正常参考值27-62μmol/L），血尿素氮6.5mmol/L（正常参考值2.5-7.5mmol/L），腹部B超提示“双肾体积偏小，左肾大小约7.2-×3.1-×2.8-，右肾大小约7.0-×3.0-×2.7-，皮质回声增强，皮髓质分界欠清”，为求进一步诊治收入我院。
入院时患者神志清楚，精神尚可，自述偶有手足麻木感，无抽搐发作。饮食睡眠可，二便正常。查体：T36.8℃，P88次/分，R20次/分，BP110/70mmHg，身高142-（低于同年龄同性别儿童第3百分位），体重32kg（低于同年龄同性别儿童第5百分位）。皮肤干燥，弹性稍差，无皮疹、黄染。浅表淋巴结未触及肿大。头颅无畸形，眼睑无水肿，结膜无充血，巩膜无黄染，双侧瞳孔等大等圆，直径约3mm，对光反射灵敏。耳鼻咽喉未见异常，佩戴助听器后能简单回应问题。颈软，无抵抗，甲状腺未触及肿大。胸廓对称，双肺呼吸音清，未闻及干湿性啰音。心音有力，律齐，各瓣膜听诊区未闻及病理性杂音。腹平软，无压痛、反跳痛，肝脾肋下未触及，移动性浊音阴性，双肾区无叩痛。脊柱四肢无畸形，双下肢无水肿，四肢肌力、肌张力正常，生理反射存在，病理反射未引出。
（三）既往史、个人史及家族史
既往史：否认肝炎、结核等传染病史，否认手术、外伤史，否认食物、药物过敏史。平素易感冒，每年感冒次数约5-6次。
个人史：足月顺产，生长发育较同龄人迟缓，1岁6个月会走路，2岁会说话，目前就读小学五年级，学习成绩中等偏下。无不良生活习惯。
家族史：父母身体健康，否认家族中有类似疾病患者，否认遗传性疾病、肿瘤病史。
（四）辅助检查
1.实验室检查：血常规：WBC6.5×10?/L，N58%，L36%，Hb125g/L，PLT230×10?/L。尿常规：尿蛋白（+），尿潜血（-），尿糖（-），尿比重1.015，尿pH6.5。血生化：血清钙1.68mmol/L，血清磷2.45mmol/L，血清镁0.85mmol/L（正常参考值0.75-1.02mmol/L），血钠1xmmol/L，血钾4.2mmol/L，血氯102mmol/L，血糖5.1mmol/L，总蛋白65g/L，白蛋白40g/L，球蛋白25g/L，ALT25U/L，AST22U/L，血肌酐92μmol/L，血尿素氮6.8mmol/L，尿酸320μmol/L。甲状旁腺功能：甲状旁腺激素（PTH）3.2pg/ml（正常参考值15-65pg/ml），降钙素5.0pg/ml（正常参考值0-10pg/ml）。维生素D：25-羟维生素D28nmol/L（正常参考值30-100nmol/L），1,25-二羟维生素D15pg/ml（正常参考值15-60pg/ml）。
2.影像学检查：腹部B超：双肾体积缩小，左肾7.1-×3.0-×2.6-，右肾6.9-×2.9-×2.5-，皮质厚度约0.8-，皮质回声增强，皮髓质分界欠清，肾盂肾盏无扩张。甲状腺及甲状旁腺B超：甲状腺大小形态正常，实质回声均匀，双侧甲状旁腺区未探及明显异常回声。头颅CT：脑实质未见明显异常密度影，脑室系统无扩张，脑沟脑回清晰。骨密度检查：腰椎L1-L4骨密度值较同年龄同性别儿童降低2.0个标准差。
3.听力检查：纯音测听（佩戴助听器前）：左耳气导听阈55dBHL，骨导听阈50dBHL；右耳气导听阈58dBHL，骨导听阈52dBHL，提示双侧中度感音神经性耳聋。声导抗检查：双侧鼓室图为A型，镫骨肌反射未引出。
4.基因检测：经患者及家属知情同意后，行基因检测提示GATA3基因杂合突变，符合甲状旁腺功能减低-感音神经
文档评论（0）