2025年6月医学遗传学复习题（含答案）.pdfVIP

2025年6月医学遗传学复习题含答案

一、单选题（共40题，每题1分，共40分）

1.题目：线粒体遗传病的判断标准是：

选项A、线粒体功能改变与否

选项B、mtDNA改变与否

选项C、线粒体结构改变与否

选项D、线粒体数目改变与否

选项E、线粒体形态改变与否

正确答案B（）

答案解析线粒体遗传病是由线粒体DNAm（DNA）或线粒体基因缺

陷引起的疾病，所以判断标准是mDNA改变与否。

2.题目：人类N0.25号染色体是环状的常指（）

选项A、环状染色体

选项B、核内染色体

选项C、21-三体

选项D、核糖体中的遗传物质

选项E、线粒体中的遗传物质

正确答案E（）

3.题目：在世代间不连续传递并无性别差异的遗传是（）

选项A、XD

选项B、Y连锁遗传

选项C、AR

选项D、XR

选项E、AD

正确答案C（）

答案解析AR即常染色体隐性遗传，其特点是在世代间不连续传递,

且无性别差异。AD是常染色体显性遗传，通常连续传递；XD是X连锁显

性遗传，女性发病率高于男性且连续传递；XR是X连锁隐性遗传，男性

发病率高于女性且不连续传递；Y连锁遗传只在男性中传递。

4.题目：双亲之一为21/21易位，在生育时生下Down患儿风

险是（）

选项A、1/4

选项B、1/3

选项C、1

选项D、1/8

选项E、1/2

正确答案：(C)

答案解析21/21易位携带者只能产生三体21的合子，故其生育时

生下Down患儿风险是100%,即＞1。

5.题目：检测单基因病携带者选用的诊断方法是()

选项A、家系分析

选项B、基因检查

选项C、生化分析

选项D、核型分析

选项E、影像检查

正确答案：(B)

答案解析单基因病携带者检测主要是检测基因的变化，基因检查

可以直接针对特定基因进行分析，确定是否存在致病基因的携带情况，

所以选用基因检查来诊断单基因病携带者。家系分析主要用于判断疾病

的遗传方式等；生化分析一般用于检测一些物质的代谢等情况；核型分

析主要用于检测染色体的数目和结构异常；影像检查主要用于观察器官

形态结构等，均不适合用于单基因病携带者的诊断。

6.题目：弓形虫感染主要引起的疾患是()

选项A、心脏

选项B、眼

选项C、神经管

选项D、四肢

选项E、肾

正确答案：(B)

答案解析弓形虫感染可引起多种病变，其中眼部病变较为常见，

可导致脉络膜视网膜炎等，严重影响视力。虽然弓形虫感染也可能累及

其他器官，但题干问的是主要引起的疾患，眼部受累相对更为突出。

7.题目：Turner综合征染色质检查结果是()

选项A、X(-)Y(-)

选项B、X(+)Y(++)

选项C、X(++)Y(+)

选项D、X(+)Y(+)

选项E、X+（+）Y（++）

正确答案A（）

答案解析Turner综合征患者的性染色体核型多为45,X0,其染色

质检查结果为X染色质阴性X（（-））,Y染色质阴性Y（（-））,所以答

案是E