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2025年住院医师规培-通用版-住院医师（医学遗传科）历年参考题典型考点含答案解析

一、选择题

从给出的选项中选择正确答案（共50题）

1、下列哪项是常染色体显性遗传病的典型特征？

A.患者父母通常均为携带者；

B.男女患病概率相等；

C.连续几代均有患者；

D.双亲无病时子女仍可发病

【参考答案】C

【解析】常染色体显性遗传病表现为连续传递，每代均可出现患者。只要携带一个致病基因即可发病，故常表现为家族中多代连续出现患者。男女患病机会均等，但关键特征是“代代相传”。双亲无病时子女一般不发病，除非发生新发突变。A为隐性遗传特点，D不符合典型情况。

2、下列哪种疾病属于X连锁隐性遗传病？

A.软骨发育不全；

B.血友病A；

C.多指症；

D.Huntington病

【参考答案】B

【解析】血友病A由X染色体上的F8基因突变引起，男性发病率高，女性多为携带者，符合X连锁隐性遗传特点。软骨发育不全和Huntington病为常染色体显性遗传，多指症多为常显。X连锁隐性病通常表现为男性患者多、女性携带、无父子传递。

3、线粒体遗传病的传递方式是？

A.父系遗传；

B.母系遗传；

C.常染色体显性遗传；

D.X连锁遗传

【参考答案】B

【解析】线粒体DNA几乎全部来自卵细胞，因此只能由母亲传给子女，称为母系遗传。无论男女均可发病，但只有女性可传递。典型疾病如Leber遗传性视神经病变。父系线粒体通常在受精后被降解，不参与遗传。

4、一对表型正常的夫妇生下一个患有苯丙酮尿症的孩子，再生孩子患病的风险是？

A.1/2；

B.1/4；

C.1/8；

D.2/3

【参考答案】B

【解析】苯丙酮尿症为常染色体隐性遗传病。父母表型正常但为携带者（Aa×Aa），子女患病（aa）概率为1/4。已知生过一个患儿，提示双亲均为杂合子，再发风险不变。1/2为显性遗传风险，2/3为携带者概率。

5、下列哪项检测方法可用于诊断染色体非整倍体？

A.Sanger测序；

B.MLPA；

C.核型分析；

D.RT-PCR

【参考答案】C

【解析】核型分析通过显微镜观察染色体数目和结构，是诊断非整倍体（如21三体）的金标准。Sanger测序用于点突变检测，MLPA用于拷贝数变异，RT-PCR用于基因表达分析，均不能全面评估染色体数目异常。

6、Klinefelter综合征的典型核型是？

A.45,X；

B.47,XXY；

C.47,XYY；

D.47,XXX

【参考答案】B

【解析】Klinefelter综合征表现为男性性腺发育不全，典型核型为47,XXY，发生率约1/600男性。患者有睾丸小、不育、男性乳房发育等表现。45,X为Turner综合征，47,XYY为XYY综合征，47,XXX为三X综合征。

7、下列哪种疾病属于动态突变引起的遗传病？

A.地中海贫血；

B.Duchenne肌营养不良；

C.脆性X综合征；

D.白化病

【参考答案】C

【解析】脆性X综合征由FMR1基因CGG三核苷酸重复扩增引起，属动态突变。重复次数可随代际增加（遗传早现），导致智力低下、大耳、长脸等。地中海贫血为点突变或缺失，DMD为缺失突变，白化病为酶基因突变，均非动态突变。

8、产前诊断中，羊水穿刺通常在妊娠几周进行？

A.6–8周；

B.10–12周；

C.16–20周；

D.24–28周

【参考答案】C

【解析】羊水穿刺最佳时间为妊娠16–20周，此时羊水量充足，胎儿细胞丰富，培养成功率高，且能较早获得结果。6–8周太早，10–12周多行绒毛取样，24周后风险增加，诊断时间偏晚。

9、下列哪项是Turner综合征的典型表现？

A.男性表型、不育；

B.卵巢发育正常；

C.身材高大；

D.颈蹼、盾状胸

【参考答案】D

【解析】Turner综合征核型为45,X，表现为女性，性腺发育不全（条索状性腺）、原发性闭经、不孕、颈蹼、盾状胸、身材矮小。无青春期发育，不伴智力障碍。身材高大见于Klinefelter或Marfan综合征。

10、遗传咨询中，先证者是指？

A.家族中最早发病的成员；

B.首次就诊并确诊的患者；

C.携带致病基因但无症状者；

D.家系中病情最重者

【参考答案】B

【解析】先证者（proband）指家族中第一个因某种遗传病就诊并被确诊的个体，是家系分析的起点。其诊断有助于追溯家族史、绘制系谱图、评估遗传模式和再发风险。不一定是最早发病或最重者，也未必是携带者。

11、下列哪项属于表观遗传学机制？

A.DNA序列改变；

B.基因缺失；

C.DNA甲基化；

D.染色体断裂

【参考答案】C

【解析】表观遗传学指不改变DNA序列而影响基因表达的可遗传变化，主要包括DNA甲基化、组蛋白修饰、非编码R