干血片法在中孕期唐氏综合征产前筛查中的多中心探索与评估.docxVIP

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2025-11-14 发布于上海
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干血片法在中孕期唐氏综合征产前筛查中的多中心探索与评估.docx

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干血片法在中孕期唐氏综合征产前筛查中的多中心探索与评估

一、引言

1.1研究背景与意义

唐氏综合征（DownSyndrome，DS），又称21-三体综合征，是一种常见的染色体疾病，其主要病因是胎儿细胞中多了一条21号染色体。唐氏综合征对患儿及其家庭带来了沉重的负担和挑战。从身体发育方面来看，患儿往往存在生长发育迟缓的问题，身高、体重等生长指标明显落后于正常儿童，骨龄常常滞后，出牙也延迟且容易错位。他们还具有特殊面容，如眼裂小、眼距宽、鼻梁低平、外耳小、舌胖常伸出口外且流涎多等特征，这些外貌特点可能影响患儿的自尊心和心理健康。

智力障碍是唐氏综合征患儿面临的核心问题之一，他们的智