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2025中国临床肿瘤学会(CSCO)不确定型细支气管-肺泡癌诊疗指南汇报人：XXX2025-X-X

目录1.概述

2.病因与发病机制

3.临床表现

4.诊断方法

5.治疗原则

6.治疗策略与方案

7.预后与随访

8.研究进展与展望

01概述

疾病定义与分类定义范畴细支气管肺泡癌（BAC）是一种起源于细支气管和肺泡上皮的恶性肿瘤，其定义范畴包括临床、病理和分子生物学特征。据统计，BAC在所有肺腺癌中占比约为25%。分类标准根据世界卫生组织（WHO）的分类标准，BAC可分为纯BAC、混合型BAC和弥漫型BAC。其中，纯BAC是指肿瘤细胞几乎全部为肺泡细胞，弥漫型BAC则表现为肿瘤细胞弥漫分布。临床分期BAC的临床分期通常依据TNM分期系统，包括肿瘤的大小、淋巴结转移情况和远处转移情况。根据分期，BAC可分为早期、中期和晚期，不同分期对应的生存率差异显著。

疾病流行病学发病率趋势近年来，细支气管肺泡癌的发病率呈上升趋势，尤其在亚洲地区增长明显。据统计，全球每年新增BAC病例数超过10万，其中亚洲地区占一半以上。性别差异细支气管肺泡癌在性别上存在差异，男性发病率高于女性。研究表明，男性BAC患者的平均年龄较女性患者年轻，且肿瘤恶性程度更高。年龄分布细支气管肺泡癌多见于中老年人，平均发病年龄约为65岁。随着年龄增长，BAC的发病率逐渐上升，尤其在80岁以上人群中更为常见。

疾病诊断标准影像学诊断影像学检查是诊断细支气管肺泡癌的重要手段，包括胸部CT和MRI。CT扫描可以发现肺部结节或肿块，MRI有助于评估肿瘤的侵犯范围和淋巴结转移情况。病理学诊断病理学检查是确诊细支气管肺泡癌的金标准，通过肺穿刺活检或手术切除肿瘤组织进行病理学检查。典型的BAC病理学特征包括实性、微乳头状和细支气管肺泡状结构。分子生物学检测分子生物学检测在BAC的诊断中发挥重要作用，如EGFR、ALK、ROS1等基因突变检测。这些检测有助于指导靶向治疗和化疗方案的制定，提高治疗效果。

02病因与发病机制

生物学特征细胞起源细支气管肺泡癌起源于肺泡上皮细胞，其细胞学特征包括细胞核增大、核仁明显、细胞排列呈腺样或微乳头状。研究表明，BAC的细胞起源与肺泡上皮的损伤和修复过程密切相关。肿瘤微环境BAC的肿瘤微环境复杂，包括肿瘤细胞、免疫细胞、血管成分等。这些细胞和成分相互作用，影响肿瘤的生长、侵袭和转移。例如，肿瘤相关巨噬细胞在BAC的发生发展中起到重要作用。分子标志物细支气管肺泡癌存在多种分子标志物，如EGFR、ALK、ROS1等基因突变。这些分子标志物不仅有助于诊断，还能指导临床治疗，如针对EGFR突变的靶向治疗。

分子生物学特点基因突变细支气管肺泡癌具有多种基因突变，如EGFR、ALK、ROS1等。其中，EGFR突变在BAC患者中约占30%-40%，ALK突变约占5%-10%。这些基因突变是靶向治疗的重要靶点。信号通路BAC的分子生物学特点与其信号通路异常密切相关。如PI3K/AKT和RAS/RAF/MEK/ERK信号通路在BAC中常发生异常，导致细胞增殖、凋亡和侵袭能力增强。免疫微环境BAC的免疫微环境复杂，包括免疫抑制和免疫激活成分。免疫检查点抑制剂如PD-1/PD-L1抗体治疗在BAC患者中显示出一定的疗效，但整体反应率仍较低。

临床病理学特点肿瘤形态细支气管肺泡癌的肿瘤形态多样，常见为肺泡结节或肿块，直径通常小于3厘米。肿瘤质地较软，边缘清晰，部分病例可见细支气管受累。生长方式BAC的生长方式以肺泡内生长为主，肿瘤细胞沿肺泡壁生长，形成细支气管肺泡结构。部分病例可见肿瘤侵犯支气管壁或肺实质，导致肺泡破坏。转移途径细支气管肺泡癌的转移途径包括淋巴道转移、血行转移和种植转移。其中，淋巴道转移是最常见的转移方式，主要累及肺门和纵隔淋巴结。

03临床表现

症状与体征常见症状细支气管肺泡癌的常见症状包括咳嗽、咳痰、呼吸困难等。其中，咳嗽多为干咳，咳痰较少，呼吸困难可能与肿瘤阻塞气道有关。体征表现体检时，患者可能表现为呼吸音粗糙、干啰音或湿啰音。严重病例可出现胸痛、声音嘶哑或面部水肿等体征。无症状病例部分细支气管肺泡癌患者早期可无症状，仅在体检时发现肺部结节或肿块。因此，定期体检对早期发现具有重要意义。

相关并发症气道阻塞细支气管肺泡癌可能导致气道阻塞，表现为呼吸困难、喘鸣等症状。严重时可引起肺不张或肺部感染，增加治疗难度。胸腔积液肿瘤侵犯胸膜可能导致胸腔积液，患者出现胸痛、呼吸困难等症状。胸腔积液需要定期抽液或药物治疗，以缓解症状。远处转移细支气管肺泡癌可发生远处转移，如脑、骨、肝脏等。转移灶的出现可能引起相应的症状，如头痛、骨折、肝区疼痛等。

临床评估病史采集详细采集病史，了解患者吸烟史、职业暴露史、家族史等，有助于评估肿瘤风险和预后。病史中应关注咳