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专升本医学遗传学题库（含参考答案解析）

一、单选题（共60题，每题1分，共60分）

1.可观察到的个体的某一性状,称为()。

A、性状

B、基因型

C、表现型

D、相对性状

正确答案：C

答案解析：表现型是指生物个体表现出来的性状，是可观察到的个体的某一性状。性状是生物体形态结构、生理和行为等特征的统称；相对性状是同种生物同一性状的不同表现形式；基因型是指生物体细胞内基因的组合。所以可观察到的个体的某一性状称为表现型。

2.正常女人是()。

A、⊙

B、〇

C、□

D、●

E、■

正确答案：B

3.正常男性核型中,C组染色体共有:()

A、12条

B、13条

C、14条

D、15条

E、16条

正确答案：D

4.储存遗传密码的分子是()。

A、DNA

B、hnRNA

C、mRNA

D、tRNA

E、rRNA

正确答案：C

答案解析：分割mRNA分子上从5′至3′方向每三个相邻的核苷酸组成的三联体称为密码子，它是蛋白质合成中氨基酸的编码单位，储存着遗传密码。DNA是遗传信息的携带者；hnRNA是mRNA的前体；tRNA主要携带氨基酸参与蛋白质合成；rRNA是核糖体的组成成分。

5.在自由组合定律中,F2出现的亲本性状的重新组合,称为()。

A、亲组合

B、重组和

C、基因型

D、表现型

正确答案：B

6.外耳道多毛症属于

A、常染色体显性遗传病

B、常染色体隐性遗传病

C、X连锁显性遗传病

D、X连锁隐性遗传病

E、Y连锁遗传病

正确答案：E

答案解析：外耳道多毛症是一种Y连锁遗传病，其特点是全男性遗传，即患者均为男性，且父传子，子传孙。

7.组成核酸的碱基种类有()种。

A、6

B、5

C、8

D、4

E、2

正确答案：B

8.体细胞的主要分裂方式是:()

A、无丝分裂

B、有丝分裂

C、减数分裂

D、DNA直接复制

E、RNA直接复制

正确答案：B

答案解析：有丝分裂是体细胞的主要分裂方式。有丝分裂过程中，染色体复制一次，细胞分裂一次，产生的两个子细胞与母细胞的染色体数目和形态相同，保证了遗传物质的稳定传递，对于生物体的生长、发育、修复和繁殖等过程都具有重要意义。无丝分裂在低等生物和高等生物的某些组织中也存在，但不是体细胞主要分裂方式；减数分裂是生殖细胞形成时的分裂方式；DNA直接复制和RNA直接复制不是细胞分裂方式。

9.以“配子发生过程中,同源染色体分离”为细胞学基础的是()。

A、连锁律

B、分离律

C、自由组合律

D、互换律

E、平衡定律

正确答案：B

答案解析：分离律是指在杂合子细胞中，位于一对同源染色体上的等位基因，具有一定的独立性；当细胞进行减数分裂时，等位基因会随着同源染色体的分开而分离，分别进入两个配子当中，独立地随配子遗传给后代。所以以“配子发生过程中，同源染色体分离”为细胞学基础的是分离律。

10.最常见的人类染色体病是

A、白化病

B、13三体综合征

C、18三体综合征

D、21三体综合征

E、PKU

正确答案：D

答案解析：21三体综合征是最常见的人类染色体病，也叫先天愚型。白化病是单基因遗传病；13三体综合征、18三体综合征发病率低于21三体综合征；PKU即苯丙酮尿症也是单基因遗传病。

11.核型为47,XXY的人,含有的X染色体是()

A、0条

B、1条

C、2条

D、3条

E、以上都不是

正确答案：C

12.染色体分析表明,核型为47,XX,+21是()

A、X染色质阴性,Y染色质阴性

B、X染色质阳性,Y染色质阴性

C、X染色质阳性,Y染色质阳性

D、X染色质阴性,Y染色质阳性

E、都不是

正确答案：B

答案解析：该核型为21-三体综合征，即唐氏综合征。女性患者两条X染色体，X染色质阳性；患者无Y染色体，Y染色质阴性。

13.DNA分子的复制称为()。

A、半保留复制

B、全保留复制

C、双螺旋复制

D、单螺旋复制

正确答案：A

答案解析：DNA分子复制时，以亲代DNA的两条链为模板，合成两个完全相同的子代DNA分子，每个子代DNA分子中都保留了亲代DNA分子的一条链，这种复制方式称为半保留复制。

14.细胞分裂的中期,染色体着丝粒排列在()。

A、没有规律

B、赤道板

C、细胞板

D、细胞两极

正确答案：B

答案解析：细胞分裂中期的主要特点是染色体的着丝粒整齐地排列在细胞中央的赤道板上，这有助于后续染色体的分离和细胞分裂的正常进行。细胞两极是在后期染色体向两极移动时的位置；细胞板是植物细胞有丝分裂末期形成细胞壁的结构；染色体着丝粒排列是有规律的，在中期排列在赤道板上。

15.研究人类遗传疾病的发生机制、传递方式、诊断、治疗、预后、再发生风险和预防措施的科学,称为()

A、临床学

B、人类遗传学

C、医学遗传学

D、优生学

E、遗传学

正确答案