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2025年医学遗传学专升本习题及参考答案解析

一、单选题（共70题，每题1分，共70分）

1.选择对遗传负荷的作用是使之

A、不断波动

B、升高

C、保持稳定

D、降低

E、无影响

正确答案：E

2.静止型α地中海贫血患者与HbH病患者结婚,生出HbH病患者的可能性是

A、0

B、1/8

C、1/4

D、1/2

E、1

正确答案：C

答案解析：静止型α地中海贫血患者的基因型为αα/--，HbH病患者的基因型为--/-α。他们结婚后，子代的基因型及比例为αα/-α（静止型α地中海贫血）:αα/--（正常人）:--/-α（HbH病患者）:--/--（胎儿水肿综合征，多在宫内死亡）=1:1:1:1，所以生出HbH病患者的可能性是1/4，即1/4。

3.一位乳腺癌患者,女性,发病年龄为33岁。患者家族中有若干成员确诊癌症,患者姐姐结肠癌,45岁发病;哥哥结肠癌,49岁发病;母亲乳腺癌,56岁发病。根据家族成员情况,可以分析得出

A、线粒体遗传方式

B、常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式(癌症易感性强)

C、家族成员的生殖细胞系携带一个癌基因突变

D、家族成员的体细胞系携带一个肿瘤抑制基因突变

E、各个成员患有癌症肿瘤不同,遗传因素的影响很小

正确答案：B

答案解析：该家族中多种癌症发生，且发病年龄有一定特点，提示可能存在常染色显性遗传方式或者多基因遗传方式（癌症易感性强）。线粒体遗传一般不表现为多种癌症类型，且题干中未提示相关特征，A错误；题干不能明确家族成员是生殖细胞系携带癌基因突变还是体细胞系携带肿瘤抑制基因突变，C、D不准确；从家族成员患癌情况看，遗传因素影响较大，E错误。

4.亚硝酸类化合物造成的细胞内遗传物质损伤,表现为

A、染色体和DNA分子多核苷酸链的断裂重排

B、碱基脱氨基

C、核苷酸烷基化

D、形成胸腺嘧啶二聚体(TT)

E、碱基置换

正确答案：B

5.蛋白质的生物合成发生在

A、细胞质

B、细胞核

C、细胞膜

D、内质网

E、核仁

正确答案：A

答案解析：蛋白质的生物合成主要发生在细胞质中的核糖体上，以mRNA为模板，tRNA为运载工具，按照遗传密码的指令，将氨基酸合成具有特定氨基酸顺序的蛋白质。细胞核主要进行DNA的复制和转录等；细胞膜主要与物质运输、细胞识别等功能有关；内质网主要进行蛋白质的加工等；核仁与核糖体的形成有关。

6.绒毛膜取样法最佳检查时间是

A、10~11周

B、15~17周

C、18周

D、4~8个细胞期

E、18~20周

正确答案：A

答案解析：绒毛膜取样法一般在妊娠10～11周进行，此时胎盘绒毛已发育良好，可通过获取绒毛组织进行相关检查，此阶段进行检查能较好地满足诊断需求，同时相对较早期进行检查对母体和胎儿的影响相对较小等。

7.染色体的端粒部分为

A、染色质

B、染色体

C、结构异染色质

D、兼性异染色质

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：端粒是染色体末端的特殊结构，由高度重复的短序列串联而成，属于结构异染色质。结构异染色质在整个细胞周期内都处于凝缩状态，一般没有转录活性。端粒的主要功能是维持染色体的稳定性和完整性，防止染色体末端被降解或融合。

8.肿瘤发生的二次突变学说中,第二次突变发生在

A、精子

B、卵子

C、原癌细胞

D、癌细胞

E、体细胞

正确答案：E

答案解析：肿瘤发生的二次突变学说认为，第一次突变发生在生殖细胞或由父母遗传得来，第二次突变发生在体细胞。当两次突变都发生后，细胞才会向恶性转化，形成癌细胞。所以答案选E。

9.可用血斑滤纸的提取液筛查的是

A、苯丙酮尿症

B、半乳糖血症

C、家族性甲状腺肿

D、G6PD

E、Gaucher病

正确答案：C

10.异染色质是间期细胞核中

A、螺旋化程度高,有转录活性的染色质

B、螺旋化程度低,有转录活性的染色质

C、螺旋化程度高,无转录活性的染色质

D、螺旋化程度低,无转录活性的染色质

E、以上都不是

正确答案：C

答案解析：异染色质在间期细胞核中螺旋化程度高，处于凝缩状态，无转录活性。常染色质螺旋化程度低，有转录活性。

11.遗传咨询中的概率计算不包括

A、中概率

B、后概率

C、前概率

D、联合概率

E、条件概率

正确答案：A

答案解析：遗传咨询中的概率计算主要包括前概率、条件概率、联合概率和后概率，不包括中概率。

12.在长度为100bp的一段DNA双链分子中,胸腺嘧啶(T)碱基有17个,则胞嘧啶碱基的数量为

A、17个

B、33个

C、34个

D、66个

E、83个

正确答案：B

答案解析：在双链DNA分子中，A=T，G=C，已知T=17个，则A=17个，那么A+T=34个，DNA分子总长度为100bp，所以G+C=100-(A+T)=100-34=66个，又因为G=C，所以C=G=33个，由