2025年生物信息分析师考试题库（附答案和详细解析）（1106）.docxVIP

生物信息分析师考试试卷

一、单项选择题（共10题，每题1分，共10分）

以下哪个工具常用于测序数据的质量控制？

A.BWA

B.FastQC

C.GATK

D.Salmon

答案：B

解析：FastQC是专门用于评估测序数据质量的工具，可生成质量分布、GC含量等报告；BWA（序列比对）、GATK（变异检测）、Salmon（转录本定量）均不用于质量控制，因此选B。

人类基因组数据库Ensembl的主要特点是？

A.专注于模式生物的功能注释

B.提供基因表达谱数据

C.整合基因组、转录组和蛋白质组注释

D.仅存储SNP变异信息

答案：C

解析：Ensembl是综合基因组数据库，整合了基因组序列、基因结构、调控元件等多维度注释；A为FlyBase等模式生物数据库特点，B为GEO等表达数据库功能，D为dbSNP特点，故选C。

下列哪项是二代测序（NGS）的典型特征？

A.读长超过10kb

B.单分子实时测序

C.高通量短读长（50-300bp）

D.无需PCR扩增

答案：C

解析：NGS以短读长（通常50-300bp）和高通量为特征；A、B、D均为三代测序（如PacBio、Nanopore）的特点，因此选C。

RNA-seq中“FPKM”指标用于衡量？

A.基因的剪接变体数量

B.基因的表达丰度

C.测序数据的错误率

D.基因组的重复序列比例

答案：B

解析：FPKM（每百万映射reads的外显子每千碱基片段数）是标准化后的基因表达量计算指标；A为可变剪接分析内容，C为质量控制指标，D为基因组组成分析内容，故选B。

序列比对算法BLAST的主要用途是？

A.预测蛋白质三维结构

B.查找相似性序列

C.组装基因组片段

D.检测拷贝数变异

答案：B

解析：BLAST（基本局部比对搜索工具）用于在数据库中查找与查询序列相似的序列；A为AlphaFold等工具功能，C为SPAdes等组装工具功能，D为CNVnator等工具功能，因此选B。

以下哪种变异类型通常不通过GATK检测？

A.SNP（单核苷酸多态性）

B.Indel（插入缺失）

C.结构变异（SV）

D.点突变（PointMutation）

答案：C

解析：GATK主要用于检测小变异（SNP、Indel、点突变），结构变异（如倒位、易位）需通过Pindel、Delly等工具检测，因此选C。

单细胞RNA-seq中“dropout”现象指？

A.测序数据的高错误率

B.基因表达的随机丢失（未检测到低丰度转录本）

C.细胞群体的污染

D.测序读长的不均匀分布

答案：B

解析：Dropout是单细胞测序中因mRNA捕获效率低，导致低表达基因未被检测到的现象；A为测序技术本身的误差，C为实验操作问题，D为数据分布特征，故选B。

蛋白质互作网络分析常用的数据库是？

A.STRING

B.UniProt

C.PDB

D.KEGG

答案：A

解析：STRING数据库整合了已知和预测的蛋白质相互作用信息；UniProt是蛋白质序列数据库，PDB是蛋白质结构数据库，KEGG是通路数据库，因此选A。

以下哪个步骤不属于ChIP-seq数据分析流程？

A.峰调用（PeakCalling）

B.差异表达基因筛选

motif分析

D.富集到基因组区域（如启动子）

答案：B

解析：ChIP-seq用于研究蛋白与DNA的结合，流程包括比对、峰调用、motif分析、区域富集；差异表达筛选是RNA-seq的步骤，因此选B。

用于评估基因组组装质量的指标是？

A.N50

B.FPKM

C.Q30

D.MAPQ

答案：A

解析：N50是组装连续性的关键指标（一半组装序列长度≥N50）；FPKM是表达量，Q30是测序质量，MAPQ是比对质量，因此选A。

二、多项选择题（共10题，每题2分，共20分）（每题至少2个正确选项）

以下属于NGS数据预处理步骤的有？

A.去除接头序列（AdapterTrimming）

B.质量过滤（QualityFiltering）

C.序列比对（Mapping）

D.定量分析（Quantification）

答案：AB

解析：预处理指测序后、比对前的处理，包括去接头（A）和质量过滤（B）；比对（C）和定量（D）属于后续分析步骤，因此选AB。

差异表达基因分析常用的工具包括？

A.DESeq2

B.edgeR

C.limma

D.BWA

答案：ABC

解析：DESeq2、edgeR（适用于计数数据）和limma（结合voom转换）均为差异表达分析工具；BWA是比对工具，因此选ABC。

基因组注释的主要内容包括？

A.基因结构预测（外显子-内含子边界）

B.非编码RNA注释（如miRNA）

C