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多系统萎缩诊断标准中国专家共识演讲人：日期:

目录02临床诊断标准01疾病概述03鉴别诊断要点04辅助检查技术05治疗与管理规范06专家共识应用

01疾病概述

多系统萎缩定义多系统萎缩是一种成年期发病、进行性加重、多个系统受累的神经系统退行性疾病。分类根据临床表现和病理改变，多系统萎缩可分为以小脑症状为主的MSA-C型、以帕金森症状为主的MSA-P型以及自主神经功能障碍突出的Shy-Drager综合征等类型。多系统萎缩定义与分类

发病率全球范围内均有发病，但不同地区的发病率存在差异。地域分布遗传因素部分多系统萎缩具有家族遗传性，但大多数为散发性。多系统萎缩的发病率较低，多在中老年期起病，男性多于女性。流行病学特征

主要病理表现神经系统多系统萎缩主要累及神经系统，包括小脑、脑干、脊髓和自主神经等，导致相应部位神经元变性、脱失和胶质细胞增生。病理改变病理诊断病理改变主要包括神经元变性、脱失和胶质细胞增生，以及神经纤维缠结、神经元胞质内包涵体等特征性病理改变。多系统萎缩的诊断需要依据临床表现、影像学和病理学检查，其中病理学检查是确诊的金标准。123

02临床诊断标准

核心临床表现如尿失禁、尿频、尿急、尿潴留、勃起功能障碍以及体位性低血压等。自主神经功能障碍如运动迟缓、肌强直、震颤、姿势不稳等。帕金森综合征如步态不稳、肢体协调不良、构音障碍等。小脑性共济失调

MRI显示脑桥、小脑、大脑皮质萎缩，伴脑沟增宽。支持性诊断指标神经影像学检查肌电图可见神经源性损害，诱发电位潜伏期延长，波幅降低。神经生理学检查如心率变异性分析、卧立位血压测试等，异常支持诊断。自主神经功能检查

如脊髓小脑变性、多系统病变等神经系统疾病。排除性诊断条件排除其他神经系统疾病如抗精神病药物、重金属中毒等引起的类似症状。排除药物或毒物引起的类似症状如内分泌疾病、代谢性疾病、自身免疫性疾病等。排除其他医学疾病

03鉴别诊断要点

运动迟缓多系统萎缩患者运动迟缓表现突出，但早期可能出现姿势不稳和步态障碍。肌强直多系统萎缩患者肌强直表现不明显，而帕金森病患者肌强直较为显著。震颤帕金森病患者静止性震颤常见，而多系统萎缩患者震颤不明显或表现为姿势性震颤。自主神经功能障碍多系统萎缩患者早期出现自主神经功能障碍，帕金森病患者自主神经功能障碍出现较晚。帕金森病鉴别特征

直立性低血压多系统萎缩患者常出现直立性低血压，而其他自主神经功能障碍疾病如纯自主神经衰竭、多巴胺β-羟化酶缺乏症等也可能出现直立性低血压，但临床表现和伴随症状有所不同。排尿功能障碍多系统萎缩患者早期可出现排尿功能障碍，如尿频、尿急、尿失禁等，而其他自主神经功能障碍疾病如糖尿病、脊髓病变等也可能引起排尿功能障碍，但有其特定的病因和临床表现。其他自主神经功能障碍疾病

多系统萎缩患者在MRI上可见小脑、脑干和脊髓萎缩，而帕金森病患者MRI检查常无异常发现。MRI检查PET、SPECT等功能性显像检查可显示多巴胺转运体（DAT）功能下降，有助于帕金森病与多系统萎缩的鉴别诊断。多系统萎缩患者DAT功能多正常或轻度降低，而帕金森病患者DAT功能明显降低。功能性显像检查影像学鉴别依据

04辅助检查技术

神经影像学评估磁共振成像（MRI）评估脑萎缩程度和部位，可辅助诊断多系统萎缩。正电子发射断层扫描（PET）单光子发射计算机断层扫描（SPECT）检测脑代谢异常，为多系统萎缩提供重要辅助诊断信息。检测脑血流或脑功能改变，辅助诊断多系统萎缩。123

自主神经功能检测如心率变异性分析、卧立位血压变化等，评估自主神经功能状态。心血管自主神经功能检测如膀胱测压、尿动力学检查等，了解膀胱和尿道功能。泌尿生殖系统自主神经功能检测如皮肤电导、温度调节等，评估皮肤自主神经功能。皮肤自主神经功能检测

神经丝蛋白检测检测脑脊液或血液中的神经递质及其代谢产物水平，为多系统萎缩的诊断提供辅助依据。神经递质检测基因检测发现多系统萎缩相关基因突变，有助于疾病的早期诊断和鉴别诊断。检测脑脊液或血液中的神经丝蛋白水平，反映神经元损伤程度。生物标志物研究进展

05治疗与管理规范

神经内科负责多系统萎缩的诊断、治疗和康复，处理相关神经系统症状。康复医学科评估患者运动、感觉、平衡等功能，制定康复方案，提高生活质量。营养科根据患者病情制定个性化饮食方案，保持营养平衡，减少并发症。精神心理科关注患者心理状况，提供心理治疗，缓解焦虑、抑郁等情绪。多学科联合诊疗模式

采用左旋多巴等药物治疗，改善患者运动功能。针对帕金森样症状采用物理疗法、康复训练等方法，改善患者协调能力。针对小脑性共济失用药物或非药物治疗，改善尿频、尿急、尿失禁等症状。针对自主神经功能紊乱采用镇静剂、安眠药等药物治疗，改善睡眠质量。针对睡眠障碍症状导向治疗策略

长期随访管理方案定期评估病情对患者进行