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2025年国家开放大学（电大）《医学遗传学》期末考试复习题库及答案解析

所属院校：________姓名：________考场号：________考生号：________

一、选择题

1.医学遗传学的研究对象主要是（）

A.动物的遗传现象

B.植物的遗传规律

C.人类的遗传与疾病

D.微生物的变异特性

答案：C

解析：医学遗传学是研究人类遗传物质的结构、功能、变异及其与疾病关系的学科，主要关注人类遗传病的发生、发展机制和防治方法。因此，其研究对象主要是人类的遗传与疾病。

2.常见的单基因遗传病不包括（）

A.镰状细胞贫血症

B.周期性麻痹

C.唐氏综合征

D.血友病

答案：C

解析：镰状细胞贫血症、周期性麻痹和血友病都是单基因遗传病，而唐氏综合征是由染色体数目异常引起的，属于多基因遗传病范畴。

3.人类基因组计划的主要目标是（）

A.研究人类基因的功能

B.测定人类基因组的全部DNA序列

C.治疗所有人类遗传病

D.培育人类优良品种

答案：B

解析：人类基因组计划旨在测定人类基因组的全部DNA序列，了解人类基因组的结构和功能，为人类遗传疾病的研究和防治提供基础。

4.基因诊断的主要技术手段不包括（）

A.PCR技术

B.基因芯片技术

C.基因测序技术

D.染色体核型分析

答案：D

解析：PCR技术、基因芯片技术和基因测序技术都是常用的基因诊断技术，而染色体核型分析主要用于检测染色体数目和结构异常，不属于基因诊断范畴。

5.多基因遗传病的特点不包括（）

A.受多个基因共同影响

B.具有明显的家族聚集现象

C.环境因素影响较大

D.表型高度一致

答案：D

解析：多基因遗传病受多个基因和环境因素共同影响，具有家族聚集现象，但表型通常不一致，存在广泛的变异。

6.以下不属于染色体异常遗传病的是（）

A.21三体综合征

B.唐氏综合征

C.染色体缺失综合征

D.镰状细胞贫血症

答案：D

解析：21三体综合征、唐氏综合征和染色体缺失综合征都是染色体异常遗传病，而镰状细胞贫血症是单基因遗传病。

7.表型是指（）

A.基因型在外界环境作用下的表现形式

B.基因型本身

C.等位基因

D.基因

答案：A

解析：表型是指生物个体表现出来的性状，是基因型在外界环境作用下的表现形式。

8.以下不属于基因突变的后果的是（）

A.基因序列改变

B.蛋白质结构改变

C.表型改变

D.染色体数目改变

答案：D

解析：基因突变导致基因序列改变，进而可能引起蛋白质结构和功能的改变，最终导致表型改变。而染色体数目改变属于染色体畸变。

9.连锁基因是指（）

A.位于同一染色体上的基因

B.位于不同染色体上的基因

C.具有相同功能的基因

D.具有相同表达水平的基因

答案：A

解析：连锁基因是指位于同一染色体上，一起遗传给后代的基因。

10.以下不属于遗传咨询的目的的是（）

A.提供遗传病相关信息

B.评估遗传风险

C.指导遗传病的治疗

D.提供生育建议

答案：C

解析：遗传咨询的主要目的是提供遗传病相关信息，评估遗传风险，提供生育建议等，但不包括直接指导遗传病的治疗。

11.常见的隐性遗传病是指（）

A.两个携带者后代均不发病

B.纯合子发病，杂合子正常

C.显性基因纯合时发病

D.每代都有一定比例发病

答案：B

解析：隐性遗传病通常需要两个携带等位基因的个体生育，其纯合子后代才会发病，杂合子个体通常不发病或症状轻微。

12.基因诊断相比基因检测（）

A.范围更广，目的更明确

B.范围更窄，目的更模糊

C.仅用于产前诊断

D.仅用于科研目的

答案：A

解析：基因诊断是在特定临床背景下，对特定基因或基因组进行检测，以明确诊断、预后判断或遗传咨询，范围相对较窄但目的明确。基因检测范围更广，目的可能更模糊，可用于多种场合。

13.人类染色体数目正常女性体细胞中，含有X染色体的条数是（）

A.1条

B.2条

C.23条

D.46条

答案：B

解析：正常女性体细胞含有两条X染色体，一条来自父方，一条来自母方。

14.基因重组主要发生在（）

A.减数第一次分裂前期

B.减数第一次分裂后期

C.减数第二次分裂后期

D.有丝分裂间期

答案：A

解析：基因重组主要发生在减数第一次分裂前期，特别是四分体时期，同源染色体上的非姐妹染色单体发生交叉互换。

15.以下哪项不是遗传咨询的对象（）

A.已知家族中有遗传病史的夫妇

B.备孕前健康个体

C.正在接受化疗的肿瘤患者

D.孕期出现异常妊娠迹象的孕妇

答案：C

解析：遗传咨询主要面向有遗传病风险或疑虑的个体或群体，如已知家族中有遗传病史的夫妇、备孕前健康个体、孕期出现异常妊娠迹象的孕妇等。接受化疗