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2025年大学《生物信息学》专业题库——生物信息学在遗传毒理学中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、填空题（每空2分，共20分）

1.生物信息学在遗传毒理学中可用于分析诱变剂引起的________变化、__________变化以及染色体结构变异等。

2.基于高通量测序技术的基因突变检测，通常需要经过________、__________和变异注释等生物信息学步骤。

3.DNA加合物数据库是进行________暴露风险评估的重要生物信息学资源。

4.利用基因表达谱数据，可以通过差异表达基因分析来推断化学物可能影响的________通路。

5.在遗传毒理学研究中，机器学习模型可用于________化学物的潜在基因毒性，或预测特定基因变异的致癌风险。

6.公开的基因组变异数据库，如________和________，为遗传毒理学研究提供了重要的参考数据。

7.生物信息学方法有助于高通量筛选具有潜在遗传毒性的化合物，提高毒理学研究的________。

8.对遗传毒理学实验数据进行统计分析时，需要考虑样本量、__________和多重检验校正等问题。

9.基因组-wideDNA加合物分析中，识别和定量加合物位点通常依赖于________序列分析和生物信息学算法。

10.将生物信息学分析结果与实验生物学数据整合，有助于深入理解化学物诱导遗传损伤的________机制。

二、名词解释（每题3分，共15分）

1.基因组-wideassociationstudy(GWAS)

2.DNA加合物

3.染色体数目变异(CNV)

4.变异检测(Variantcalling)

5.机器学习(Machinelearning)

三、简答题（每题5分，共25分）

1.简述利用生物信息学方法检测化学物诱导的DNA点突变的基本流程。

2.比较基于高通量测序的DNA加合物分析和传统加合物分析在生物信息学处理上的主要异同点。

3.简述生物信息学在遗传毒理学风险评估中可以发挥的作用。

4.解释什么是基因表达谱数据分析，及其在遗传毒理学研究中的应用价值。

5.列举至少三种可用于遗传毒理学研究的公共生物信息学数据库，并说明其主要用途。

四、论述题（每题10分，共30分）

1.论述生物信息学如何促进对复杂化学混合物遗传毒性的研究。

2.结合具体实例，论述系统生物学方法在遗传毒理学研究中的整合应用。

3.讨论生物信息学在遗传毒理学领域面临的挑战和未来的发展趋势。

试卷答案

一、填空题

1.点；染色体

2.数据质控；序列比对

3.外来化合物

4.生物学

5.预测

6.dbSNP；COSMIC

7.效率

8.重复性

9.高通量测序

10.细胞

二、名词解释

1.基因组-wideassociationstudy(GWAS)：是一种在全基因组范围内寻找与特定疾病或性状（如遗传毒性）相关遗传变异的统计学方法，通过比较病例组和对照组的基因组标记（如SNP）频率差异，鉴定出可能关联的基因或位点。

2.DNA加合物：是指外源性或内源性化学物与DNA碱基发生共价结合形成的稳定化合物，是遗传毒物的直接标志物，其检测和分析对于评估化学物的基因毒性至关重要。

3.染色体数目变异(CNV)：是指基因组中染色体片段的拷贝数发生增加或减少，表现为基因组-wide的DNA含量变化，是基因组结构变异的一种类型，可通过生物信息学方法从高通量测序数据中鉴定。

4.变异检测(Variantcalling)：是指在生物序列数据（如基因组、转录组）中识别出与参考基因组存在差异的位置，并确定这些差异类型（如SNP、插入缺失InDel）的过程，是生物信息学分析中的核心步骤之一。

5.机器学习(Machinelearning)：是一门人工智能的分支，它使计算机系统能够从数据中学习并改进其性能，而无需进行显式编程，在遗传毒理学中可用于模式识别、预测建模和数据分析等。

三、简答题

1.基本流程包括：首先对遗传毒理学实验样本（如暴露组和对照组）进行DNA提取和高通量测序；接着进行生物信息学数据处理，包括原始测序数据质控、序列比对到参考基因组、去除重复序列和低质量读段；然后进行变异检测（Variantcalling），识别样本中的所有核苷酸差异位点；最后对检测到的变异进行注释，判断其是否为功能性的点突变，并结合统计方法（如频率比较）评估其是否由化学物暴露诱导。

2.相同点：两者都依赖于生物信息学方法对测序数据进行分析以识别DNA结构改变。不同点