a1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南最新2025.pptx

a1-抗胰蛋白酶缺乏症诊疗指南最新2025;目录;目录;01;;目的;;02;;AATD在北欧血统人群中相对常见，可累及1/1600～1/2000活产新生儿。但在东亚地区AATD罕见，据日本2013年开展的一项全国性流行病学调查显示。;蛋白功能与生理作用;03;SERPINA1基因突变谱;折叠异常;黄疸与肝病;;04;;儿童期疾病进展特点;;少数AATD患者（约0.1%-0.9%）可出现坏死性脂膜炎，表现为皮肤和皮下组织的炎性病变，中位发病年龄为39岁，多为自发性。;基因型-表型关联;05;血清蛋白定量检测;;基因检测技术应用;;;06;肝脏影像学检查可见慢性肝病征象，如肝脏质地不均匀等；