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NIPT的时点选择与胎儿的异常判定
摘要
NIPT
无创产前检测（）在产前筛查中应用广泛，但其检测效果受多种因素
影响，尤其在女胎异常判定方面缺乏有效的综合评估标准。为解决男胎检测达标
率低和女胎异常判读困难的问题，本文基于临床检测数据，构建了从影响因素分
析、个性化检测时点推荐到异常综合判定的完整模型体系，旨在提升NIPT的准
确性与可靠性。
BMIY
首先，通过多元线性回归模型分析，确定孕妇和孕周是影响男胎染
色体浓度的核心因素。继而，分别建立基于BMI的三分组模型和融合多维度特
征的K-means聚类模型，结合动态累积达标率分析，为不同风险人群推荐最佳检
BMI9.8BMI11.5BMI
测时点：低组为孕周，正常组为周，高或高龄组需推
14ZGCX
迟至周后。针对女胎，构建了以值、含量、测序质量及染色体浓度
AUC0.89ZGC
为核心的随机森林分类模型（），并据此提出包含值、、质量与
X4
浓度四大维度的加权评分规则系统，通过异常评分（≥分为高风险）实现可
解释的异常判定，准确率达87.6%。
本研究形成的“分组预测判定”一体化模型框架，不仅为临床提供了个性--
化的NIPT检测时间建议和标准化的女胎异常判读方案，还可推广应用于不同检
测平台和人群，具有良好的临床实用价值和公共卫生意义，为实现精准化、智能
化的产前筛查提供了有力支持。
一、问题重述
（1）问题背景
Non-invasivePrenatalTest,NIPT
无创产前检测（）是一种通过采集孕妇外周
血，从中分离并分析胎儿游离DNA片段，以筛查胎儿是否存在染色体异常的现
代产前检测技术。该技术具有无创、安全、准确性高等优点，广泛应用于临床实
21
践中，主要用于检测胎儿是否患有常见的染色体非整倍体疾病，如唐氏综合征（
1813NIPT
三体）、爱德华氏综合征（三体）和帕陶氏综合征（三体）。的检测效
果在很大程度上依赖于胎儿游离DNA在母体血浆中的浓度，尤其是对于男性胎
YDNAY
儿，其染色体游离片段的比例（即染色体浓度）是判断检测结果可
Y4%
靠性的重要指标。临床经验表明，当男胎染色体浓度达到或超过时，检测
结果较为准确；若浓度过低，则可能导致测序失败或结果不可靠，影响诊断的准
确性。
此外，检测时机的选择对NIPT的成功率和临床干预效果至关重要。早期检
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测（孕周前）有助于尽早发现异常胎儿，延长治疗或干预的窗口期，降低后
续风险；而中晚期才发现异常，则可能错过最佳处理时机，带来更高的医
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