2025年大学《生物信息学》专业题库—— 基因组学数据在人类进化研究中的应用.docxVIP

2025年大学《生物信息学》专业题库——基因组学数据在人类进化研究中的应用

考试时间：______分钟总分：______分姓名：______

一、选择题（每题2分，共20分）

1.在人类基因组测序项目中，高通量测序（Next-GenerationSequencing,NGS）技术相较于传统Sanger测序的主要优势在于？

A.提供更长的读长

B.更高的通量，能在更短的时间内产生海量数据

C.更低的错误率

D.直接获得基因功能信息

2.对于人类进化研究中使用的短读长测序数据（如Illumina数据），哪种生物信息学工具通常用于将测序读长与参考基因组进行比对？

A.BLAST

B.Bowtie2

C.Samtools

D.GATK

3.在进行群体遗传学分析以探究人类迁徙历史时，以下哪种指标或方法通常用于衡量不同人群之间的遗传差异？

A.系统发育树的分支长度

B.单倍型多样性（HaplotypeDiversity）

C.群体结构（PopulationStructure）分析产生的Fst值

D.变异位点密度

4.以下哪项技术直接分析古代人类遗骸（如骨骼、牙釉质）中的DNA，为人类进化研究提供了直接证据？

A.全基因组重测序（WholeGenomeRe-sequencing）

B.古基因组测序（AncientDNASequencing）

C.变异检测（VariantCalling）

D.系统发育树构建（PhylogeneticTreeConstruction）

5.当比较现代人群体内外的遗传差异时，检测群体间差异显著且受自然选择影响的区域，常用的方法是？

A.系统发育树构建

B.群体结构分析

C.选择信号检测（如iHS或XP-EHH）

D.中性进化模型检验

6.在人类进化研究中，系统发育树的主要用途是？

A.推断物种的地理分布

B.估计不同物种或群体间的进化距离和亲缘关系

C.预测新基因的功能

D.精确测定基因表达水平

7.人类与黑猩猩基因组相似度极高，但在表型上存在显著差异。生物信息学分析可以用来研究哪些方面以解释这些差异？

A.基因表达调控网络的差异

B.顺式作用元件（如增强子）的差异

C.复杂性状相关基因的变异模式

D.以上所有方面

8.在分析大规模基因组数据时，以下哪项是评估测序数据质量的重要步骤？

A.构建精细的系统发育树

B.进行全基因组关联分析（GWAS）

C.质量控制（QC），如去除低质量读长和接头序列

D.变异注释

9.基于现代人群基因组数据，使用Admixture等软件进行群体结构分析，其主要目的是？

A.构建精确的物种起源时间树

B.识别人群混合事件和估计混合比例

C.探测与特定疾病相关的风险等位基因

D.测量基因组不同区域属于不同祖先群体的程度

10.将现代人类、尼安德特人、丹尼索瓦人的基因组数据进行比较分析，可以提供哪些关于人类进化历史的证据？

A.现代人类从哪个人群中起源

B.古人类与现代人类之间是否存在杂交

C.不同古人类群体之间的亲缘关系

D.以上所有证据

二、填空题（每空1分，共15分）

1.基因组测序产生的原始数据通常称为__________，需要经过__________、____________和__________等步骤才能用于后续分析。

2.用于检测基因组中不同碱基变异（如SNV、InDel）的常用工具可以输出__________格式的文件，其中包含了变异的位置、类型和置信度等信息。

3.构建系统发育树时，选择合适的模型（如JTT、WAG、GTR）对于获得准确的结果至关重要，这通常需要通过__________等方法进行评估。

4.群体遗传学中，衡量群体内部遗传变异的指标之一是__________，而衡量群体间遗传差异的常用指标是__________。

5.古基因组研究面临的重大挑战包括DNA降解、__________以及__________等问题。

6.在分析人类进化数据时，参考基因组的选取需要考虑其__________和__________。

三、简答题（每题5分，共20分）

1.简述从高通量测序原始数据（FASTQ文件）到获得高质量比对后读长（BAM文件）的主要生物信息学流程，并请列举至少