阿拉杰里综合征诊疗指南2025.pptx

阿拉杰里综合征诊疗指南2025;目?录;目?录;摘要;;主要诊疗要点概述;本指南专为儿科医生、心脏科医生、骨科医生及眼科医生等制定，旨在帮助他们全面评估和治疗ALGS患者，确保诊疗过程科学、规范、有效。;概述;疾病定义与特征;发现者;;病因和流行病学;ALGS的遗传病因;JAG1与NOTCH2基因突变;全球发病率的提升;;临床表现;肝脏表现与胆汁淤积;心脏表现与肺动脉狭窄;;眼部表现与角膜后胚胎环;面部特征与特殊面容;;血管发育异常;辅助检查;;;;影像学检查应用;基因检测;鉴别诊断;;;多系统疾病鉴别要点;治疗;由于阿拉杰里综合征(ALGS)累及多系统