儿童脊髓性肌萎缩症症状前治疗专家共识2025.pptx

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2025-11-14 发布于福建
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;;02;症状前SMA定义范围;新生儿筛查策略建议;;03;;SMN2拷贝数为1-4的症状前患儿，一旦确诊后应立即或尽早启动DMT治疗。考虑到早产儿可能面临的特殊生理和发育挑战，早产症状前SMA患儿的治疗尤为关键。;;04;;电生理检查;;05;已批准DMT药物概述;;利司扑兰作为一种口服DMT药物，在症状前SMA治疗中展现出良好的疗效。目前，关于利司扑兰的真实世界研究数据仍在积累之中，以期进一步证实其治疗潜力。;Zolgensma应用现状;06;试验设计;;运动功能改善情况;长期安全性评估;07;定期评估病情;;;08;症状前治疗重要性;;未来诊疗发展方向;09;;;确诊后，务必向患儿家长清晰阐述症状前治疗的极端重要性。通过深入沟通，增强家长对治疗的认知与信任，携手为患儿争取最佳治疗时机与效果。;THANKS