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2025年产前筛查技术专业培训班考核试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共30分）

1.以下哪项不属于早孕期血清学筛查的核心指标？

A.游离β-hCG

B.妊娠相关血浆蛋白A（PAPP-A）

C.甲胎蛋白（AFP）

D.游离雌三醇（uE3）

答案：C

解析：早孕期血清学筛查（11-13+6周）主要检测PAPP-A和游离β-hCG；中孕期（15-20+6周）才会加入AFP、uE3和抑制素A（InhA）作为四联筛查指标。

2.无创产前检测（NIPT）通过检测母体外周血中胎儿游离DNA（cffDNA）的原理是基于：

A.胎儿DNA占母血总游离DNA的5%-15%

B.胎儿DNA为单链结构，易被捕获

C.母血中仅存在胎儿来源的DNA片段

D.胎儿DNA长度均大于200bp

答案：A

解析：母体外周血中游离DNA（cfDNA）约5%-15%来自胎儿（cffDNA），其余为母体细胞凋亡释放的DNA。胎儿DNA多为短片段（约143bp），母体DNA片段较长（约166bp），利用这一差异可通过高通量测序富集胎儿DNA。

3.超声筛查中，孕11-13+6周胎儿颈项透明层（NT）增厚的临界值是：

A.≥2.5mm

B.≥3.0mm

C.≥3.5mm

D.≥4.0mm

答案：B

解析：根据2024年《中国胎儿染色体异常超声软指标筛查专家共识》，NT≥3.0mm定义为增厚，需结合血清学筛查或进行介入性产前诊断。

4.以下哪种情况不属于血清学筛查高风险的转诊指征？

A.21-三体风险值1/250

B.18-三体风险值1/350

C.开放性神经管缺陷（ONTD）风险值≥1/250

D.双胎妊娠血清学筛查高风险

答案：D

解析：双胎妊娠血清学筛查准确性较低，通常不推荐作为主要筛查手段，需结合超声或NIPT，因此不作为常规转诊指征；其他选项均符合《产前诊断技术管理办法》中高风险阈值（21-三体≥1/270，18-三体≥1/350，ONTDAFPMoM≥2.5需超声确认）。

5.产前筛查知情同意书中必须包含的内容不包括：

A.筛查的局限性（如漏诊率、假阳性率）

B.筛查结果正常可完全排除胎儿异常

C.高风险结果需进一步诊断的建议

D.不同筛查方法的适用人群及禁忌证

答案：B

解析：知情同意书需明确告知筛查的局限性，强调“筛查不能替代诊断”，结果正常仅表示低风险，不能完全排除胎儿异常。

二、多项选择题（每题3分，共15分，少选、错选均不得分）

1.影响血清学筛查结果准确性的关键因素包括：

A.孕妇体重

B.孕周计算准确性

C.糖尿病病史（未用胰岛素）

D.双胎妊娠

答案：ABCD

解析：血清学筛查需通过孕妇年龄、体重、孕周、病史（如胰岛素依赖型糖尿病需调整AFPMoM值）等参数计算风险值；双胎因胎儿分泌的激素水平与单胎差异大，会显著影响结果准确性。

2.胎儿超声软指标中，与21-三体综合征高度相关的有：

A.鼻骨缺失或发育不良

B.心室强光点（EIF）

C.肾盂扩张（≥4mm）

D.颈后皮肤皱褶增厚（NF≥6mm）

答案：AD

解析：鼻骨缺失（早孕期检出率约60%-70%）和颈后皮肤皱褶增厚（中孕期≥6mm）是21-三体的强相关软指标；心室强光点在正常胎儿中也常见（约3%-5%），肾盂扩张需结合其他指标综合判断。

3.关于NIPT的临床应用，以下说法正确的是：

A.适用于预产期年龄≥35岁的单胎孕妇

B.对13-三体的检出率高于21-三体

C.双胎妊娠需明确绒毛膜性（单绒/双绒）后评估

D.孕妇体重＞100kg可能降低检测灵敏度

答案：ACD

解析：NIPT对21-三体的检出率（约99%）高于18-三体（约97%）和13-三体（约91%）；体重过大可能导致cffDNA浓度降低，影响结果；双胎需根据绒毛膜性调整风险计算（单绒双胎共享胎盘，cffDNA浓度更高）。

4.产前筛查质量控制的关键环节包括：

A.标本采集时避免溶血（溶血会导致hCG假性升高）

B.血清分离后需在4℃保存不超过72小时

C.仪器校准频率为每月1次

D.每批次检测需使用质控品（低、中、高值）

答案：ABD

解析：仪器校准需根据厂家要求，通常为每季度1次或更换关键部件后；溶血会破坏红细胞释放酶类，干扰hCG、PAPP-A等指标检测；血清标本4℃保存不超过72小时，-20℃可长期保存；质控品需覆盖检测范围，每批次至少2个水平（正常、异常）。

5.产前筛查伦理规范要求：

A.筛查前需