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孤独症谱系障碍病的病情告知书模板

孤独症谱系障碍（AutismSpectrumDisorder，ASD）是一组以社交沟通障碍、重复刻板行为及兴趣狭窄为核心特征的神经发育障碍，起病于婴幼儿期，症状持续终身，个体间表现差异显著。以下从疾病特征、诊断要点、干预原则、家庭支持及预后影响因素等方面向您详细说明病情相关信息，帮助您全面理解并科学应对。

一、疾病核心特征与临床表现

ASD的核心症状贯穿个体发育全程，但不同年龄阶段的表现形式会随发育水平变化而调整。

（一）社交沟通障碍

这是ASD最突出的特征，涵盖社会互动、非语言沟通及语言交流三个维度：

1.社会互动缺陷：婴幼儿期可能表现为对人脸或人声缺乏兴趣，6月龄后无大笑或愉悦表情，12月龄时呼名无反应、不跟随他人目光指向（如不会看家长指的玩具）；学龄前儿童常独自玩耍，不参与角色扮演游戏（如不会和同伴玩“过家家”），难以理解他人情绪（如看到同伴哭泣无安慰行为）；学龄期后可能出现“单向社交”，如反复谈论自己感兴趣的话题（如火车时刻表），不关注对方是否愿意倾听。

2.非语言沟通异常：早期可能缺乏指向、展示物品的动作（如拿到新玩具不会举给家长看），眼神交流短暂（对话时目光回避超过80%的时间）；学龄期后仍可能难以理解手势（如“摆手表示不要”）、面部表情（如家长皱眉表示生气）或肢体语言（如老师抱臂表示严肃）。

3.语言交流障碍：约25%-30%的ASD儿童存在语言发育延迟或缺失（如2岁仍无单字，3岁无短句）；部分儿童虽有语言，但表现为“鹦鹉学舌”（重复他人刚说的话）、“代词混淆”（用“你”代替“我”）或“话题跳跃”（从“今天吃米饭”突然转到“恐龙化石”）；还有部分儿童语言形式正常，但缺乏“功能性沟通”（如不会主动说“我饿了”，而是拉着家长的手去冰箱）。

（二）重复刻板行为与兴趣狭窄

此类症状形式多样，可分为行为、兴趣、感知觉三个层面：

1.行为刻板：包括仪式化动作（如固定路线回家，改变路线会哭闹）、重复动作（如拍手、转圈、摇晃身体）、强迫性排列（如将玩具车按颜色或大小排成直线，打乱后必须重排）；部分儿童对物品的非功能属性过度关注（如反复摸玩具车的轮子而非玩车本身）。

2.兴趣狭窄：兴趣范围明显局限（如只关注数字、天气、特定卡通角色），对同龄人普遍感兴趣的事物（如动画片、游戏）缺乏兴趣；可能对某一领域有“超常记忆”（如能背诵所有地铁线路，但无法描述当天早餐吃了什么）。

3.感知觉异常：约90%的ASD个体存在感知觉加工异常，表现为过度敏感（如听到吸尘器声音尖叫、拒绝穿标签扎皮肤的衣服）或反应迟钝（如摔疼了不哭、对烫的食物无反应）；部分儿童会主动寻求感官刺激（如反复闻物品、用力蹦跳）。

（三）伴随症状与共患病

多数ASD儿童伴随其他发育或心理问题：

-智力发展：约30%-50%的ASD儿童合并智力障碍（智商＜70），但部分儿童存在“孤岛能力”（如计算、记忆、艺术方面超常）；

-注意力与多动：约40%-70%合并注意缺陷多动障碍（ADHD），表现为坐不住、易分心；

-情绪与行为问题：约50%存在焦虑（如害怕新环境）、易怒（因常规改变大发脾气）或自伤行为（如撞头、咬手）；

-生理问题：约40%有睡眠障碍（如入睡困难、夜间频繁觉醒），30%有胃肠道问题（如便秘、腹痛），10%-20%合并癫痫（多在青春期前后发作）。

二、诊断流程与评估要点

ASD的诊断需由多学科团队（发育行为儿科医生、儿童心理医生、言语治疗师等）通过“发育史采集-筛查-标准化评估-共患病排查”完成，强调“早期识别、动态观察”。

（一）发育史采集

医生会详细询问以下信息：

-出生与早期发育：孕期是否有感染（如巨细胞病毒）、用药（如抗癫痫药）、早产或低体重；

-里程碑延迟：3月龄不会笑，6月龄无大笑，12月龄不会指物，16月龄无单字，24月龄无短句；

-异常行为：1岁后仍喜欢玩旋转物品（如电风扇）、回避眼神、对呼唤无反应；

-家庭史：一级亲属是否有ASD、语言障碍或精神疾病史（ASD家族复发风险约10%）。

（二）筛查与评估工具

1.筛查工具：适用于18-30月龄的“改良婴幼儿孤独症量表（M-CHAT）”通过家长问卷（如“孩子会用食指指东西吗？”“听到自己名字有反应吗？”）初筛；

2.诊断性评估：采用“孤独症诊断观察量表（ADOS-2）”（通过游戏互动观察社交、沟通、刻板行为）和“孤独症诊断访谈量表（ADI-R）”（家长访谈，回顾2-5岁前的行为特征）；

3.辅助检查：需完善智力测试（如韦氏儿童智力量表）、语言评估（如语言发育量表）、基因检测（如染色体微阵列分析，约10%-20%