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血友病治疗中国指南解读（2025）
目录01前言02主要内容解读
前言01
前言血友病是一种Ⅹ染色体连锁的隐性遗传出血性疾病，由凝血因子Ⅷ/Ⅸ（FⅧ/Ⅸ）基因（F8/F9）发生突变导致患者体内FⅧ/Ⅸ缺乏所致，属于国家第一批罕见病目录病种。患者临床表现为自发性或者外伤后出血。主要出血部位为关节和肌肉。出血关节主要为膝关节，其次为踝、髋、肘、腕及肩关节。肌肉出血多见于负重的肌肉群（髂腰肌、腿部、臀部等）。颅内出血不常见，但是死亡率高。本版指南重点对治疗方式分类及定义、新型血友病治疗药物的使用和监测提出具体建议，旨在为医务人员的血友病诊疗实践提供指导，为药品监管部门的药物评价
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