基因基础-课件(1).pptVIP

要点基因与DNA染色体基因多态性基因病易感基因基因与疾病

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基因人体--细胞---细胞核----染色体—-基因----DNA

就差一点我也成人了，唉！！！

基因的概念基因是一段有功能的DNA（RNA）片段基因位于染色体上基因决定生物性状、发育、代谢和免疫状态等

基因基因是成对存在的。人类每一个体细胞约有2万5千对基因。

ＤＮＡ是遗传物质脱氧核糖核酸，简称ＤＮＡ，是遗传物质。人体的基本单位是细胞。细胞?组织?器官?系统?生命活动

ＤＮＡ二级结构：双螺旋模型

ＤＮＡ的一级结构１、ＤＮＡ的成分（１）碱基（２）脱氧核糖（３）磷酸：H3PO4磷酸脱氧核糖碱基

DNA分子结构（检测原理）A=腺嘌呤T=胸腺嘧啶C=胞嘧啶G=鸟嘌呤

基因通过编码的蛋白来调控所有生命现象

人类的生命活动离不开蛋白质、酶，蛋白质、酶由基因编码，人类健康的本质在于基因。

基因多态性在人群中，个体间基因的核苷酸序列存在着差异称为基因多态性。

为什么我们每个人都不一样呢？

单核苷酸多态性（SNP）单核苷酸多态性(SNP)，主要是指在基因组水平上由单个核苷酸的变异所引起的DNA序列多态性。平均每1000对碱基出现一个SNP，两个无关个体间大约有300万SNPs。

基因控制性状

基因与疾病“Virtuallyalldiseaseshaveageneticcomponent.”————FrancisCollins美国国立卫生院（NIH）国家人类基因组研究中心主任除外伤以外，人类的各种疾病基本可以表达为遗传因素（内因）与环境因素（外因）共同作用的结果。

遗传因素（内因）环境因素（外因）疾病通过基因检测了解内因，通过行为医学控制外因这是个体预防保健的最先进的方法疾病风险因素医学应是关于健康的科学而不仅是关于疾病的科学

基因病1、单基因遗传病由单个基因缺陷引发。多数表现为显性，由父母遗传至下一代，如马凡氏征、家族性肠息肉和地中海贫血等。有些表现为隐性，父母由各自隐性基因传给子女，如白化病、先天聋哑、早老症、侏儒症和苯丙酮尿症等。还有一些致病基因位于性染色体上，其患病与否和性别有关，如血友病、蚕豆病等。

白化病（常染色体隐性遗传）

人类健康与否并不单由基因决定，还有环境因素。对于单基因疾病，遗传起主要作用；对于多基因疾病，环境因素就相当重要。

蚕豆病四川、贵州、广东、广西、福建、湖南及浙江较为常见的一种遗传病——蚕豆病是由于编码葡萄糖－６－磷酸脱氢酶（Ｇ６ＰＤ）的基因缺陷所致，是一种典型的单基因遗传病。患者食用蚕豆，会发生急性溶血。但是不食用蚕豆，就不会得病，这说明该病的表现与环境作用有关。

基因病2、多基因遗传病涉及到多个基因缺损。缺损基因之间可相互作用，也可能有主次之分，为主者形成疾病，也可能受环境的影响。因此该类的病理、机理比较复杂，目前已成为研究的热点。如高血压、冠心病、恶性肿瘤、糖尿病、风湿病、哮喘和精神病等。

基因病3、获得性基因病：由微生物感染引起，多数不会遗传，如肝炎、艾滋病等传染性疾病。多基因病对人类健康危害较大，已成为导致死亡的主要因素，亦称多因素/多基因疾病。目前全世界重点防治的慢性非传染性疾病（慢性病）绝大多数属于这一类。

疾病易感基因概念1、某些基因的缺陷直接决定了某种疾病的发生，这类基因称为致病基因；对致病基因的检测是---‘基因诊断’2、属临床医学范畴，由医疗机构实施。（如兔唇、连体婴儿等）1、某些基因的缺陷并不直接决定会患某种疾病，但携带该基因缺陷的人比较容易患某种疾病，这类基因称为疾病易感基因。2、疾病易感基因检测属疾病风险预测，可以由非医疗的专业机构实施。

风险风险的由来风险的概念风险是损失发生的可能性1、主体2、损失3、可能性风险=损失×可能性

风险的概念世界卫生组织（WHO）风险：导致不利结果的概率或造成这种概率提高的因素。

冠心病发作的危险因素量化比较

风险及问题的区分原则风险(risk)是可能发生的、潜在的。问题(issue)是已经或肯定要发生的。1、风险的发生具有随机性2、发生后对健康的影响是有害的或负面的

检测结果与临床检验的区别基因检测属于预测范畴1.风险－概率－概率的倍数2.发生可能性增加的数量表述临床检验结果1.定性结果分析2.定量结果分析3.半定量结果分析

减少风险延长健康寿命强调对健康风险的关注是预防的关键加强对高风险个人的评估普及关于健康风险及其后果的知识通过积极的干预措施预防风险强化风险的预防政策预