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2025年遗传医学专科考试题及答案

一、单项选择题（每题2分，共10题，20分）

1.人类正常体细胞染色体数目是（）

A.23条B.46条C.69条D.92条

2.基因表达过程不包括（）

A.转录B.翻译C.复制D.加工修饰

3.以下属于单基因遗传病的是（）

A.唐氏综合征B.唇腭裂C.红绿色盲D.冠心病

4.减数分裂过程中染色体数目减半发生在（）

A.减数第一次分裂前期B.减数第一次分裂后期

C.减数第二次分裂前期D.减数第二次分裂后期

5.DNA的基本组成单位是（）

A.氨基酸B.核糖核苷酸C.脱氧核糖核苷酸D.磷酸

6.遗传密码子存在于（）

A.DNAB.tRNAC.rRNAD.mRNA

7.以下哪种突变类型可能导致蛋白质合成提前终止（）

A.错义突变B.无义突变C.同义突变D.移码突变

8.进行遗传咨询时，首先要（）

A.确定遗传方式B.做出诊断C.推算发病风险D.提出对策和措施

9.以下关于线粒体遗传的特点，错误的是（）

A.母系遗传B.阈值效应C.交叉遗传D.多系统受累

10.以下哪种技术常用于基因诊断（）

A.PCR技术B.凝胶过滤C.离子交换层析D.亲和层析

二、多项选择题（每题2分，共10题，20分）

1.以下属于遗传物质的有（）

A.DNAB.RNAC.蛋白质D.多糖

2.染色体结构畸变的类型有（）

A.缺失B.重复C.倒位D.易位

3.多基因遗传病的特点包括（）

A.有家族聚集倾向B.发病率有性别差异

C.患者亲属发病风险随亲属级别降低而降低

D.病情越严重，再发风险越高

4.以下哪些是基因治疗的策略（）

A.基因置换B.基因增补C.基因干预D.自杀基因治疗

5.常见的染色体病有（）

A.唐氏综合征B.特纳综合征C.克氏综合征D.苯丙酮尿症

6.以下哪些属于分子遗传学技术（）

A.Southern印迹B.Northern印迹C.Western印迹D.Eastern印迹

7.遗传咨询的对象包括（）

A.生育过遗传病患儿的夫妇B.有遗传病家族史的个体

C.不明原因智力低下者D.35岁以上高龄孕妇

8.线粒体遗传病可累及的系统有（）

A.神经系统B.肌肉系统C.心血管系统D.呼吸系统

9.以下关于遗传平衡定律的说法，正确的是（）

A.群体无限大B.随机婚配C.没有突变D.没有选择

10.以下哪些属于基因诊断的临床应用（）

A.产前诊断B.肿瘤诊断C.感染性疾病诊断D.亲子鉴定

三、判断题（每题2分，共10题，20分）

1.所有生物的遗传物质都是DNA。（）

2.近亲结婚会增加隐性遗传病的发病风险。（）

3.基因突变一定会导致性状改变。（）

4.多基因遗传病是由多个微效基因共同作用导致的，与环境因素无关。（）

5.染色体数目畸变包括整倍体改变和非整倍体改变。（）

6.基因治疗可以完全治愈所有遗传病。（）

7.线粒体基因的遗传符合孟德尔遗传定律。（）

8.遗传咨询只需要对患者本人进行即可。（）

9.单基因遗传病的遗传方式只有一种。（）

10.基因诊断技术可以检测所有的基因突变。（）

四、简答题（每题5分，共4题，20分）

1.简述遗传密码的特点。

答：遗传密码具有通用性，几乎所有生物共用一套密码；简并性，一种氨基酸可由多种密码子编码；连续性，密码子无间隔；方向性，从5’端到3’端；摆动性，密码子与反密码子配对时，第三位碱基可出现不严格配对。

2.简述多基因遗传病的遗传特点。

答：有家族聚集倾向，但无明显孟德尔遗传规律；发病率有性别差异；患者亲属发病风险随亲属级别降低而降低；病情越严重，再发风险越高；受遗传因素和环境因素共同影响。

3.简述基因诊断的主要技术方法。

答：主要有PCR技术，可扩增特定DNA片段；核酸分子杂交技术，包括Southern、Northern等印迹，用于检测核酸；DNA测序技术，确定DNA序列；基因芯片技术，可同时检测大量基因表达或突变情况。

4.简述遗传咨询的基本程序。

答：首先详细询问病史、家族史等做出诊断；然后确定遗传方式；接着推算